2022年9月12日，海南省妇女儿童医学中心（以下简称“省妇儿中心”）乐城分院接诊了一名来自山东的5岁小姑娘小齐（化名）。小齐一年前在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为“Ⅰ型神经纤维瘤病、丛状神经纤维瘤”。家长一直在寻求国际创新药物Koselugo（Selumetinib）（司美替尼），希望能在中国接受此药物治疗。近日，小齐终于迎来了在省妇儿中心乐城分院、博鳌未来医院接受Koselugo（Selumetinib）治疗的好时机，这在中国内地属于首例。

千里迢迢，来琼求医

据了解，小齐的父母于2021年7月无意中发现小齐颈部有个包块，右侧更明显，并且走路易跌倒、间断跛行、脊柱侧弯，全身皮肤还有多处、大片的牛奶咖啡斑。小齐奔波于山东各大医院，考虑“神经纤维瘤病”。因为病变范围大，且压迫右侧颈内静脉及颈总动脉等，医生建议手术，但手术风险极高，小齐的父母最终没有选择手术治疗。

眼看一天天过去，小齐虽受疾病所累，但活泼可爱，乖巧听话，这让小齐的父母很是心疼，也坚定了父母为小齐继续寻医找药的决心。

于是，父母带着孩子前往首都医科大学附属北京儿童医院，经过详细的病史询问、体格检查及有关检查，确诊为“1型神经纤维瘤病、丛状神经纤维瘤”。这次就医，也让小齐的父母看到了救治孩子的希望——创新药物Koselugo（Selumetinib）。

在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心苏雁主任团队和省妇儿中心神经科学部庞启明主任团队的共同努力下，经过多次线上交流论证和技术培训，尽快联合启动Koselugo（Selumetinib）的引进项目。

本着以患者为先的初心，海南省相关监管部门很快审批了该项目，项目落地医疗机构选择在博鳌乐城的博鳌未来医院。

紧接着，省妇儿中心神经科学部李帮涛医师主动联系到小齐的父亲，详细介绍Koselugo（Selumetinib）的引进项目，父亲听到孩子的救命药引进了，格外激动，向李医师诉说自己的故事。

父亲感慨道：“我是81年出生的农村人，同龄人的孩子基本都是读高中和大学了。我们结婚十年没有孩子，到处吃药、做检查，婚后十年几乎倾家荡产的时候才有了第一个女儿，后来又有了老二、老三。三个女儿，我感觉到了幸福，也感觉到了压力。不过再苦再累，我跟孩子的妈妈，两个工人也能把孩子养大、培养好。当检查出老二有这么严重的病时，我都想过去死，差一点挺不过来，真的很庆幸遇到您们这些恩人，让我看到了希望。”

李帮涛医师鼓励父亲：“家庭第一，孩子们、你的爱人都需要你，你是家中的顶梁柱，给孩子们做榜样，给她们带去希望。现在，孩子的救命药已经可以用了， 一起加油，为孩子加油！”

专家护航，用药顺利

2022年9月12日，小齐在妈妈的陪同下来到省妇儿中心乐城分院、博鳌未来医院，在首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心苏雁主任团队的全程指导下，庞启明主任团队为小齐制定个体化的Koselugo（Selumetinib）治疗方案。

为了缓解小齐父母的焦虑，神经科学部庞启明主任和吴小妹护理骨干专程从海口来到乐城分院，连线省妇儿中心医务科王伦老师、远在山东的小齐父亲，详细介绍Koselugo（Selumetinib）药物特性、治疗期限、医疗风险、处理措施、获益和风险等，并耐心解答小齐父母的心中困惑。

看到大家为小齐付出的努力，医护人员预祝小齐治疗顺利，视频中的父亲双手合十表示感谢，一旁的小齐母亲感动得眼眶湿润。

庞启明主任与小齐父母沟通病情

为了保证药物治疗的安全进行，庞启明主任带着团队查房，乐城分院护士长王肖安排高年资护士进行新项目培训，针对小齐接受Koselugo（Selumetinib）治疗期间可能会出现的心肌病、眼毒性、胃肠道毒性、皮肤毒性、肌酸激酶升高、维生素E水平升高和出血风险等不良反应进行了充分的演练，并准备相应的应急用药。在药物申领、药物存放、口服时间、病情监测等各个细节进行了讨论和确认，以保障小齐用药的安全。

庞启明主任带着团队查房

由于Koselugo（Selumetinib）是胶囊制剂，需要空腹、整颗吞服，并且服药前2小时或服药后1小时之内不能进食。近1年来，用心的小齐妈妈已经教会孩子吞服药物，并养成良好的作息时间，为用药做好充足的准备。

“小齐，听妈妈说你会自己吃药了，来，姐姐给表现棒棒的小齐拍个美美的照片，好吗？”

“小齐，加油！”

“对了，真棒，张开嘴巴给姐姐看看！”

就这样，小齐在姐姐们的鼓励下，顺利吞服Koselugo（Selumetinib）。小齐口服Koselugo（Selumetinib）后曾出现一过性头晕，但生命体征平稳，可自行缓解。在小齐服药期间，全程由庞启明主任团队守护。

专业护士指导小齐口服Koselugo（Selumetinib）

9月17日，小齐复查的各项指标基本正常，终于可以按计划回家了。

“真的太感谢您们了，您们是孩子的恩人，给了孩子新的希望！”小齐的母亲握着庞主任的手，感激之情溢于言表。远在北京的苏雁主任团队也遥祝小齐治疗顺利完成。

后续小齐将继续口服Koselugo（Selumetinib），并长期随访。

衷心祝福小齐的治疗顺利、病情好转，早日上学。

庞启明主任团队与小齐合影

认识神经纤维瘤病，关注靶向治疗药物

I型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种由NF1基因突变引起的神经系统常染色体显性遗传疾病。其全球发病率约为1/3 000,约50%患者为家族性遗传突变，其余为散发型突变。NF1典型的临床症状包括咖啡牛奶斑、多发性神经纤维瘤、腋窝或腹股沟雀斑等，其中神经纤维瘤是最为常见和具有特征性的症状之一。该疾病临床症状差异较大，可造成外形损毁及功能障碍，增加肿瘤恶变风险，严重影响患者生活质量，并带来沉重的心和经济负担。

Koselugo（Selumetinib）是一款口服的MEK1/2激酶抑制剂，用于治疗I型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN），是全球第一款也是目前全球唯一一款治疗NF1-PN的药物。Koselugo（Selumetinib）作为第一个针对NF1的靶向治疗药物获得美国FDA和欧盟批准。目前该药物尚未获得中国国家药品监督管理局批准，该项目仅在博鳌乐城先行区执行。