2021年5月8日是第28个“世界地贫日”，我院以“防治地贫、健康孕育”为主题，利用医院LED显示屏、微信公众号进行宣传；在医院门诊大厅播放《防治地贫、健康孕育》宣传片，发放地贫知识宣传单折页，传播、讲解地中海贫血知识。

★地中海贫血（thalassemia），简称地贫。为一组常染色体遗传性溶血性疾病，其病因是由于珠蛋白基因缺陷或者突变造成一种或几种珠蛋白肽链合成障碍引发病症。

在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份。如：湖南、湖北、四川（重庆）、云南、贵州等地。在广东，每9人中就有1人携带地中海贫血基因。

★ 地中海贫血与缺铁性贫血如何区别？

1.当血液中红细胞或血红蛋白不足时即产生贫血症状。

2.最常见的贫血是营养性缺铁性贫血，常表现为轻度贫血。多发生在饮食营养不均衡的儿童当中，一般情况下补充铁元素即可改善症状，对生命没有威胁。

3.地中海贫血为慢性进行性溶血性贫血，体内为铁过敏状态，补充铁元素无效，重症地中海贫血才定期输血才能维持生命。

★ 地中海贫血有哪些类型？

地中海贫血有α型、β型、δ型和δβ型四种类型，而α和β两种类型最为普遍。根据其基因型和病情轻重分成重型、中间型和轻型三种。

1. 地贫基因携带者即为轻型患者，不需要治疗，只有少数人会有轻微的贫血。

2. 中间型β型地中海贫血血红蛋白水平常在60～90g/L，生长发育落后于同龄健康儿童，需要偶而输血治疗，切除脾脏或基因活化治疗有一定的效果。

3. 重型地中海贫血：

▲由于身体内不能制造足够的血红蛋白而形成长期的贫血；

▲重型α型地中海贫血发生胎死腹中或出生后不久即夭折；

▲重型β型地中海贫血发病于婴儿期，血红蛋白水平在60g/L以下，生长发育严重受影响，如不正规治疗，常在5岁前发病死亡。

由于地中海贫血是遗传病，所以，不会出现轻型或中间型转为重型地中海贫血的现象。

★ 地中海贫血是如何遗传的？

1.  如果夫妻两人都不是地中海贫血基因携带者，下一代将不会遗传这种基因。

2.  如果夫妻两人中一人是地中海贫血基因携带者，而另一人是正常者，他们的下一代将有50%的可能遗传而成为地中海贫血基因携带者。

3.  如果夫妻两人都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，下一代有25%的机会是正常者，50%的机会成为地中海贫血基因携带者，而有25%的可能患上重型地中海贫血。

★ 地中海贫血有什么症状？

重型地中海贫血，又称Cooley贫血。该症状患者出生时一般无症状，成长至3～12个月开始发病，身体开始逐渐出现明显的贫血现象。发育非常缓慢，呈慢性进行性贫血，面色苍白、肝脾增大、发育不良、常伴有轻度黄疽。患者头骨和颧骨变大，身体容易出现频繁感染等症状。常在胎儿时期或幼儿时期就已经死亡，一般很难活到成年。

★ 地中海贫血的治疗方法？

定期输血、去铁治疗、造血干细胞移植(HSCT)治疗地中海贫血：对于2岁以上的患儿，如果选用HLA配型相合的同胞供者进行移植，我国移植手术大约需要20万，手术成功率在80%以上。

★ 怎样避免地中海贫血患儿的出生？

最主要的是把好婚检、孕检和产检三道关。婚检是一级预防，孕检是二级预防，产检是三级预防。如果能够把好这三道关就可以把重型地中海贫血扼杀在摇篮中。

1.   知道自己是否为地中海贫血基因携带者；

2.   如果已经怀孕，通过地中海贫血筛查确定自己是否为地中海贫血基因携带者；

3.   请了解了地中海贫血的人们传播知识，让更多的人了解地贫的危害。