随着新的诊疗技术的不断进步，越来越多的罕见病及疑难病患者获得了诊断治疗的机会，2021年4月15日安徽中医药大学神经病学研究所附属医院开出了安徽省首张亨廷顿舞蹈病治疗用药“氘丁苯那嗪（安泰坦）”的医院处方。

今年59岁韩大妈自2017年起，渐出现在站立时身体摇晃，双上肢不自主乱动，坐位时双下肢不自主摆动 及踢腿样动作，情绪激动时较明显，休息后缓解，睡眠中消失，同时家人还发现韩大妈近两年来脾气也越来越暴躁，记忆力也越来越差，经常丢三落四，这一奇怪的症状引起了家人的重视。他们四处求医，辗转多家医院求诊均无果，且症状进一步加重，随后短短数月，在日常生活中连基本的洗脸刷牙动作也变得缓慢，这已严重影响到患者的生活质量，但求医路上的奔波疲惫和一家家医院无法确诊的经历让这个家庭几近崩溃，后经人介绍，来到我院求诊。而正是这次就医经历，燃起了他们一家人生的希望。

安徽中医药大学神经病学研究所附属医院作为安徽省神经内科疑难罕见病联盟副理事长单位，长期致力于疑难及罕见病的研究和治疗，此前我省首例酶替代治疗庞贝氏病、我省首张“特立氟胺”处方均在我院首先应用，此次接诊的韩永升教授结合患者病史及专科体检，最终通过我院基因检查确诊韩大妈患的是一种神经系统罕见病--亨廷顿病（Huntington disease, HD）。在确诊后，韩永升教授及其团队对其进行了积极有效的治疗，开出安徽省首张氘丁苯那嗪（安泰坦）医院处方，该药是目前为数不多的可以精准控制HD患者舞蹈症状且副反应较小的药物。

亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病，常被称作难以治愈的“死亡之舞”，该病是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由位于4号染色体4p16.3区域的IT-15基因内CAG三核苷酸重复序列异常扩增所致。患者常出现迅速的、无固定形式的、无目的性的、无意识的舞蹈样动作，表现为不自主张口、噘嘴、扮鬼脸、头前驱后仰、手足舞动等，晚期舞蹈样动作减少，逐渐出现肌张力障碍、运动迟缓等。HD是全球性疾病，西方国家人群中亨廷顿病患病率约为 10.6-13.7/10 万人，国内患病率要低于西方国家，但目前尚缺乏大规模的流行病学资料，据专家估计，中国目前约有3万名HD患者。任何年龄均可发病，通常在起病15-20年死亡，目前该病尚无有效的治疗能够阻止疾病的进展，病因治疗处于动物研究阶段。

根据2019年亨廷顿舞蹈病患者生存情况调研报告，HD患者使用率排名第三的丁苯那嗪因可能触发抑郁或使其恶化，导致该药在临床中使用受限，且该药仍未在国内上市，氘丁苯那嗪的入市，对于国内HD患者来说，这意味着他们能够从正规途径获得疗效更好、更安全的药物。氘丁苯那嗪（安泰坦），它是一种囊泡单胺转运体2抑制剂，是丁苯那嗪的衍生物，氘代技术降低了药物代谢的速度，提高了药物安全性和有效性，药物的毒副作用减轻，患者的耐受性提高。多项研究结果表明该药对HD相关舞蹈症状具有理想的治疗作用。氘丁苯那嗪（安泰坦）在2017年4月安泰坦正式获得美国FDA批准，是第一个上市的氘代药物；2018年11月被我国纳入国家公布的第一批临床急需境外新药名单中；2020年5月安泰坦在国内获批用于治疗亨廷顿病及成人迟发性运动障碍；2020年12月28日该药被正式纳入《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2020年）》，2021年1月17日梯瓦医药信息咨询（上海）有限公司宣布旗下氘丁苯那嗪（安泰坦）于国内上市。

在该药国内获批短短三个月的时间里，各医疗机构还在摸索尝试前行中，作为安徽省神经内科疑难罕见病联盟副理事长单位，我们一直积极努力为包括HD患者在内的罕见病患者寻求最佳治疗方案，这不仅仅是我们长期关注罕见病领域医疗机构的责任，也是全社会的责任。面对罕见病及其特效药，我们积极的看到国家有关部门正在统筹各种力量，全力以赴将特效药逐渐纳入医保范围，这在费用上大大解决了患病家庭的后顾之忧。而疾病本身准确到位的诊断在治疗中起到了引导及确定性作用，我院始终致力于疑难罕见病的研究，在此过程中受到患者其及家属和社会各界的一致好评，目前多发性硬化、肝豆状核变性、重症肌无力、庞贝病、脊髓小脑性共济失调等罕见疾病在我院均能获得较为满意的诊治。