01中心介绍

 

   六安市新生儿疾病筛查中心是经原安徽省卫生厅批准成立的全市唯一一家新生儿遗传代谢病定点筛查及诊疗管理机构，由原六安市卫生局指定设于六安市妇幼保健院内。筛查中心承担着全市新生儿疾病筛查人员培训、业务指导、信息报送、项目管理等全面工作；基于多年的工作开展、人才培养和经验累积，在全市形成了集宣传教育、采血递送、筛查检测、诊治随访和医疗救助为一体的筛查三级网络服务体系，为患者提供全方位的筛查、诊疗、救助一站式服务，有效减少和预防出生缺陷的发生。

   截止2020年6月，市新生儿疾病筛查中心累计筛查新生儿742306例，筛查确诊先天性甲状腺功能低下症407例, 高苯丙氨酸血症106例，四氢生物蝶呤缺乏症6例，先天性肾上腺皮质增生症18例，并对全部确诊患儿进行治疗、救助、随访等，使患儿得以早期诊断、早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡，社会效益显著。

 

   02实验室简介

   新生儿疾病筛查实验室面积约400平方米。实验室拥有全自动时间分辨荧光免疫仪、串联质谱仪、全自动打孔仪等全套进口筛查设备，引进国内先进技术，辅以完善的信息化管理系统和标准的生物样本库，为全市新生儿开展常规先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症和先天性肾上腺皮质增生症三种基础疾病筛查，以及应用串联质谱技术筛查氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢性疾病提供了有力的保障。实验室严把血片质量关、递送关、实验关和召回关，坚持每年参加省级实时室内质控、室间比对和三次国家卫健委临检中心组织的室间质评，成绩合格，为我市新筛工作的“早发现、早诊断”保驾护航。

   03关爱举措

 

   早发现、早治疗，尽可能为家庭、为社会减少痴呆儿的发生，是开展新筛工作的意义和价值所在。多年来中心采取多项举措，如落实医保政策、实施出生缺陷干预救助、举办患儿及家长联谊会，以及腾讯“99公益日”网上筹资等活动，来关爱患病儿童，保证其持续规范治疗。同时我们也想通过关爱行动，制造社会公众的换位思考，激发他们对遗传代谢性疾病的理解和主动传播，让更多人走进罕见病，关注罕见病，了解罕见病，并愿意以实际行动，支持和缓解罕见病患儿及其家庭因特食或治疗引起的经济和精神双重压力。

 

   04新筛中心发展历程

   1996年

   4月，在全省率先开展新生儿疾病筛查工作，并在六安市城区医疗保健机构与全市18个中心卫生院开展新生儿疾病筛查试点。

   1997年

   成立了“六安地区新生儿疾病筛查协作组”，在全地区推广新生儿疾病筛查工作。

   1997年-1998年

   为规范筛查工作，先后邀请上海儿科医学研究所副所长、著名遗传代谢病专家沈永年教授，上海市新生儿疾病筛查主任曹其湘教授，北京市新生儿疾病筛查中心主任马应杰教授到六安指导筛查工作，并进行新生儿疾病筛查专题讲座。

   1999年

   地区争取到芬兰儿基会支援中国新生儿疾病筛查合作项目，引进了芬兰产时间荧光分辨仪等全套世界先进的新生儿疾病筛查设备。同年行署成立了“六安地区新生儿疾病筛查领导组”，组建“六安地区新生儿疾病筛查中心”。

   2000年

   行署卫生局下发了《关于做好新生儿疾病筛查工作的通知》，对新生儿疾病筛查工作提出了具体的目标要求。

   2006年

   根据安徽省卫生厅卫妇秘【2006】156号文精神，同意在市妇幼保健所设立“安徽省新生儿疾病筛查六安分中心”，负责全市新生儿疾病筛查工作。

   2010年

   4月，市筛查中心对全市新生儿疾病筛查工作进行规范化管理，建立以市筛查中心为龙头，以县区妇幼保健院（所）为枢纽，以助产机构为基础的筛查三级网络模式，至此，全市生儿疾病筛查工作进入了稳步发展的快车道。

   2011年

   市卫生局将新筛工作作为妇幼卫生常规工作内容，纳入年度目标考核范畴，切实加强了对新生儿疾病筛查的管理与监督。同年，PKU和CH两病筛查被列为我省基本公共卫生服务项目，实行免费筛查。5月底市新筛中心组织举办首届“新生儿疾病筛查患儿及家长联谊会”，以后每两年举办一次，增强信心，保证持续治疗。

   2012年-2013年

   中心使用了统一规格、清洁标准的采血卡和开展了短信平台服务，并对原基本信息化升级实行网络信息化，实现从采血、传递、检测、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理。

   2014年

   8月中心在原两病筛查（PKU和CH）的基础上，新增开展先天性肾上腺皮质增生症筛查项目。

   2016年

   年底筛查中心实验室进行了改造建设，重新规划实验、办公、采血及储存（血片、资料和PKU食品）等用房，并建造了标准化的生物样本库。

   2017年

   4月全自动时间分辨仪的投入使用既简化流程、节省人力也使实验结果更加稳定。

   2018年-2019年

   我中心联合市红十字会参加腾讯“99公益日”活动，申报了“不食人间烟火的天使”--苯丙酮尿症患儿网上筹资购买特殊食品项目，为患儿家庭提供了一定经济帮助。

   2020年

   7月启动应用串联质谱技术开展氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常及脂肪酸代谢异常等26种遗传代谢病筛查项目。