在现实生活中，很多癌症发病发现的时候已经是晚期，所以会有很多人希望有某种方式可以提前预测癌症，能早点预防、早点发现和早点诊治。其实还真的有这样的一种方式——基因检测，暨南大学附属第一医院（广州华侨医院）将基因检测应用于肿瘤和遗传性疾病的检查评估，基因分析的检查结果给临床医生的诊断和用药给予很大帮助。据了解，可以应用基因检测技术进行检测的疾病数有1502种，其中1214种已经或正在应用于实际检测，288种在实验室阶段。

暨南大学附属第一医院中心实验室、转化医学科主任林绍强教授

第二代基因测序精确率高

减少耗费时长满足临床检测需要

据暨南大学附属第一医院（广州华侨医院）中心实验室、转化医学科主任林绍强教授介绍，目前临床意义上的基因测序技术的主要是第二代测序技术-大规模平行测序，相较于第一代的繁琐，第二代基因测序更显得简单高效。第二代测序技术采用的是一种芯片技术，芯片上有上百万个微孔，每个微孔上面可以装一个微球，每个微球可以铆定上万个DNA链，能够快速读完DNA信息数据。据林绍强教授介绍，采用第二代基因测序技术可以更快速、而且精确率能达到99.9%，还有另外一个明显的优势就是能减少耗费的时长，能满足临床检测的需要。

基因测序可针对两大人群

普通人可进行癌症风险筛查肿瘤患者可实施靶向药物治疗

那么，是不是所有的人都可以去做这个基因测序呢？林教授介绍，做基因测序的主要有两类人：一类是针对普通人的疾病筛查，对于这类人来说，主要是进行癌症的风险筛查。通过测定已知的与某种疾病相关的基因序列位点，来推断其未来罹患该种疾病的概率。林绍强教授还介绍到，肿瘤形成是多基因叠加突变的结果，如果一个位点的基因突变癌症发生概率是20%，两个位点突变癌症发生概率可达到50%，3个位点突变将达到80%甚至100%，因此做好风险预警筛查，早防早治意义重大。林绍强教授特别提到，对于遗传性较为明显的乳腺癌、卵巢癌和直肠癌等，更要注重预防保健。

另一类是针对癌症等致命性疾病的辅助诊断，能达到确认诊断的效果，通过测定某些特定的基因序列位点（例如：肺癌的KRAS突变和EGFR突变），在一系列的药物或治疗方案中找到对特定患者最为有效的药物或方案。林绍强教授还提到，通过基因测序，能查到肿瘤的发生来源，从而实行靶向药物治疗。因为就目前临床来说，一般的化疗药物并不具有靶向性，采用通用的化疗药物的话仅30%-50%有效，而在经过基因测序进行肿瘤筛查之后，有80%的医生会改变原来的治疗方式，从而使癌症的死亡率大大降低，就卵巢癌来说，在经过基因测序筛查肿瘤之后改变治疗方式，患者的死亡率降低了36%。所以不得不说这个基因测序是癌症患者的福音。

“先知”癌症有利于早预防

靶向药物治疗选择可降低药物副作用

林绍强教授提到，如果健康人群接受基因测序测出多个突变位点的话，能够有意识地通过改变饮食和生活方式来预防癌症的发生。这样的一种“先知”能让很多人可一远离病魔的折磨。例如食管癌跟日常亚硝酸盐摄入过度有关，日常应该有意识少吃腌制食物，这样的话可以降低发病风险。

此外，林绍强教授还提到，选择基因检测方法对避免肺癌病人过度用药、提高患者生活质量、以及改善预后有非常重要的意义。因为很多化疗的药物会对人体器脏产生副作用，采用靶向药物治疗可以帮助降低药物副作用以及减轻患者经济负担，切实能起到一举两得的作用。

实践表明：基因检测会让癌症的靶向药物治疗事倍功半

在采访的过程中，林绍强教授提到这样的一个例子：有一位晚期的卵巢癌患者在化疗之后再次复发，腹水非常多，如果是继续采用原来的化疗药物的话，患者已经有了耐药性，效果甚微。在做了基因检测之后，医生给患者改变了治疗方案，调整药物，该位晚期卵巢癌患者多活了两个月。如果能再早些采用基因测序之后调整治疗方案的话，患者甚至有可能活的更久。

还有一位患者是患上肺部肿瘤，但是医生一直都没有办法判断癌细胞的转移来源，自从做了活检之后，医生找到了癌细胞的转移源头，调整了治疗方案，治疗效果立竿见影，患者有了好转。

我们都知道“是药三分毒”，癌症患者的过度治疗会造成患者的器脏损伤，甚至化疗整个过程费钱费力却“不讨好”，所以进行在进行治疗之前先进行基因检测，会让靶向药物治疗事倍功半。同时，基因检测也能让我们提前预知癌症，日常注意预防，可以让我们远离癌症。

知多些：

下面以Illumina测序仪说明二代测序的一般流程：

（1）文库制备，将DNA用雾化或超声波随机片段化成几百碱基或更短的小片段。用聚合酶和外切核酸酶把DNA片段切成平末端，紧接着磷酸化并增加一个核苷酸黏性末端。然后将Illumina测序接头与片段连接。

（2）簇的创建，将模板分子加入芯片用于产生克隆簇和测序循环。芯片有8个纵向泳道的硅基片。每个泳道内芯片表面有无数的被固定的单链接头。上述步骤得到的带接头的DNA片段变性成单链后与测序通道上的接头引物结合形成桥状结构，以供后续的预扩增使用。通过不断循环获得上百万条成簇分布的双链待测片段。

（3）测序，分三步：DNA聚合酶结合荧光可逆终止子，荧光标记簇成像，在下一个循环开始前将结合的核苷酸剪切并分解。

（4）数据分析。

关于二代测序曾被叫停：

二代基因测序也经历了大起大落：今年2月，国家食药总局、国家卫生计生委联合“叫停”了所有的基因测序临床应用。在经过半年的叫停之后，食药总局7月2日公告，首次批准注册的第二代基因测序诊断产品，包括两款基因测序仪、两款检测试剂盒，即为孕产妇筛查唐氏综合症等先天性基因缺陷风险，避免新生儿出生缺陷。产前基因检测经过近半年的暂停后，终获得“合法身份”。

本文医学指导专家：暨南大学附属第一医院（广州华侨医院）中心实验室、转化医学科主任林绍强教授

专家简介

林绍强，德国洪堡大学肿瘤学博士，现任暨南大学附属第一医院中心实验室主任、转化医学科主任，教授、博士生导师。中华医学会创伤学分会组织修复专业委员会委员、中华细胞与干细胞研究杂志编委。从事肿瘤转移和耐药机制、抗肿瘤蛋白药物研发、干细胞与生长因子在创伤修复中的应用等研究，主持国家基金3项，973子课题2项，省级项目3项。发表SCI论文10余篇，其中单篇SCI他引80余次。申请发明专利4项，参与获得中华医学一等奖1项，教育部自然科学二等奖1项。主持暨南大学附属第一医院中心实验室和转化医学科建设，开展了肿瘤基因组测序、肿瘤生物治疗、肿瘤库建设、脐血干细胞制备等医学转化项目，与国内外知名大学和研究机构建立了广泛的合作关系，引进了院士、长江创新团队，实验室将朝着高起点、高水平、高效率的方向迈进。

（责任编辑：张炯光 通讯员：张灿城）