重视孩子健康，从遗传代谢病筛查做起

新生儿疾病筛查

一些先天性、遗传性代谢病，在新生儿和婴儿早期没有典型的临床表现，容易被漏诊或误诊，当症状被注意到时，往往已经存在不可逆的损伤，尤其是对神经系统的损害，造成严重的智力低下，甚至危及生命。

用一种简单的方法，对新生儿进行普查，在症状出现前发现患儿，早确诊早治疗，预防残疾发生，护佑健康成长。

 

查什么？

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1

苯丙酮尿症（PKU）：苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。

2

先天性甲状腺机能减低症（CH）：甲状腺激素分泌减少所致的一组疾病，伴或不伴有临床症状。

3

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）：肾上腺类固醇激素合成酶缺乏导致皮质醇合成障碍，反馈性促肾上腺皮质激素分泌增加、肾上腺皮质增生。

4

多种遗传代谢病：可进行串联质谱检测。

串联质谱可筛查病种

筛查方法？

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新生儿出生48小时后并充分哺乳6次以上，进行足跟采血。（最长不超过20天）

若筛查结果异常，会通知您做确诊检查。即使通过筛查，也需要定期到儿童保健科进行体检。

新生儿疾病筛查遵循知情选择的原则，出于对孩子健康负责，建议家长朋友积极带孩子筛查，预防儿童生长发育落后、智力低下等残疾，对提高我国出生人口素质意义重大。

供稿：新生儿科 | 史丽