为更好服务我市新生儿遗传代谢病患儿，保证全市新生儿遗传代谢病筛查工作健康发展，我院定期邀请上海新华医院韩连书教授为遗传代谢病患儿提供诊疗服务。本轮服务于2月19日拉开序幕，韩连书教授团队一行5人坐诊济宁妇幼，为济宁及周边地区48名遗传代谢病患者开展了诊疗活动。

韩连书教授是上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿内分泌遗传代谢科主任医师、医学博士、硕士生导师，国内知名遗传代谢病专家。诊疗期间，韩连书教授针对每个患儿的具体情况给予个体化的治疗建议，同时认真解答了患儿家长提出的各种问题，就遗传代谢病的诊断、治疗及日常家庭护理方面提供了专业的咨询服务，真切让患儿家庭不出远门就能享受到国内知名专家的医疗服务。本次韩教授诊疗活动，为多种遗传代谢病明确了诊疗方向，得到了患儿家长的一致认可和赞许。

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为做好这次诊疗活动，市妇幼预约了前期通过串联质谱技术筛查出来的48名甲基丙二酸血症和瓜氨酸血症Ⅰ型、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症等遗传代谢病患者。这些遗传代谢病病因复杂，个体化差异较大，临床表现各异，误诊率较高，且常有严重的并发症发生。大部分患儿必须接受长期治疗，包括药物、饮食以及其他康复训练等综合治疗，同时患儿的家庭护理和生活指导也非常关键。

济宁市妇幼保健院承担全市新生儿遗传代谢病筛查和诊疗任务，济宁市自1998年开展新生儿遗传代谢病筛查工作以来，筛查病种已达34种。目前已筛查新生儿213万人，筛查出遗传代谢病患儿近5000例，经过新筛中心精心治疗，绝大多数患儿能够健康成长，为提高全市人口素质发挥了重要作用。下一步市妇幼将加大科研和人才交流力度，强化出生缺陷干预，更好地服务全市妇女儿童健康。