-----地中海贫血是一种什么样的遗传病呢？

地中海贫血，不用慌！

地中海贫血是一种什么样的遗传病呢？

 

想啥呢！地中海贫血跟这款时尚的发型是没有任何关系滴滴滴…

 

那地中海贫血究竟是什么？它是一种什么样的遗传病呢？

   地中海贫血（简称地贫），我国国内一些学术期刊中也称为“珠蛋白生成障碍性贫血”。可以简单理解为：人体内的“珠蛋白”这个东东出现了“生成障碍”导致身体贫血。

 

   那“珠蛋白”到底是什么东西呢？它有生成障碍能怎样？？为什么就会造成贫血呢？？？

 

让我们一起来认识这些问题…

   要想了解“珠蛋白”，我们需要先了解一下红细胞，在人体内的红细胞呈两面凸中央凹的圆饼状（有点像中间没有孔的“甜甜圈”）。

   红细胞主要功能就是运输氧气（O2），把氧气（O2）运输给人身体组织的各部位，再从各部位运送出代谢产物二氧化碳（CO2），可以说红细胞是我们人体内不可缺少的“运输队”。而红细胞“运输队”里负责运输氧气（O2）的蛋白质就称为血红蛋白分子（主角啊）。

 

简而言之：

人体内红细胞的运输功能是依靠血红蛋白来实现的，所以血红蛋白那是相当重要的!!!

大家想必捉急了吧，讲了红细胞，血红蛋白，那到底“珠蛋白”是什么呢？

 

在这里……在这里……在这里……

   我们来看一看血红蛋白的结构，它是由2条α-珠蛋白链和2条β-珠蛋白链组成，而且每条链都有一个结合了铁的血红素（称为“亚铁血红素”）。这里提到的珠蛋白链就是“珠蛋白”。

 

   简而言之：1个血红蛋白由4条珠蛋白和4个亚铁血红素结合而成。而“珠蛋白”就是“运输队的中坚力量”，如同“快递小哥们”般的存在。（血液呈现红色就是因为含有亚铁血红素的缘故）

 

So……

   “珠蛋白”出现了生成障碍，就如同“快递小哥“有人没有出勤或者出勤人员少了等导致运输效率下降了，这就导致人体的“运输大队”数量的减少或者运输能力下降，而红细胞的数量和血红蛋白的含量减少到一定程度时，称为贫血。

 

到这里......

   你对“地贫”（珠蛋白生成障碍性贫血）是不是有了更深的了解呢？ 爱思考的宝宝们可能要问：为什么珠蛋白会出现生成障碍呢？（也就是快递小哥为什么会出现问题呢？）快递小哥有人生病缺勤了？原本的快递小哥被替换了？都有可能！这就“专业人士”说的：地贫是一类珠蛋白基因缺失或者突变了，导致珠蛋白链合成减少的遗传性血红蛋白病。

 

涉及到基因出现了问题，就有可能会遗传给后代，所以地贫是一种遗传病！

----做好地贫“产前诊断”，筛出健康宝宝！

产前检查是什么？

   想必准爸妈对“产检”一词很是熟悉，产检即为“产前检查”，就是整个孕期对准妈妈做定期的常规检查，以了解母体与胎儿的一般情况，能及时的发现问题并给予纠正，是一种保健措施。包括询问病史，体格检查，产科检查，超声检查和抽血化验等。

  

什么是产前诊断？

   这里要注意，“产前诊断” 不是“产检”，两者不是一个概念，那“产前诊断”又是什么呢？

 

   “产前诊断”又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构，对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性疾病及时做出诊断，防止具有严重遗传病、智力障碍以及先天畸形胎儿的出生。

我们必须知道

  “产前检查”是“每一位孕妇”都要进行的常规孕期检查。

 

   “产前诊断”针对的是“产前筛查高风险（例如唐氏筛查高风险、NIPT高风险，地贫高风险等）、超声异常、具有不良的孕产史或家族史”的孕妇，并对高风险的胎儿进行进一步确认的一种检查，对象是胎儿，而非母体，是一种侵入性方法，可以采用绒毛活检术，羊膜腔穿刺术、脐静脉穿刺术。

 

    检验报告看不懂？教你秒懂地中海贫血基因检测报告......，大家已经知道如何读懂地中海贫血基因检测报告，对于地贫高风险夫妇避免重型地贫患儿的出生就必须对胎儿进行进一步的“产前诊断”。

 

哪些夫妇是“地贫高风险”夫妇呢？

 

1. 夫妇双方都是α-地贫为高风险夫妇 

（注意：双方都是-α3.7/ αα、 -α4.2/ αα 、αWSα/ αα三者之一的除外）

 

2. 夫妇双方都是β-地贫为高风险夫妇 

  

如何避免生育重型地贫患儿？

  我院产前诊断中心向高风险夫妻提供遗传咨询，并指导如何避免生育重型地贫患儿。

 

1、自然怀孕

   高风险夫妻可以选择自然怀孕，准妈妈需要在合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。如果诊断结果显示胎儿为重型地贫患儿，则需要进行医学干预。

 

2、胚胎植入前遗传学诊断

   高风险夫妻也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(俗称“第三代试管婴儿技术”),待合适的孕周去产前诊断中心接受胎儿的产前诊断。（胚胎植入前遗传学诊断（PGT-M），主要针对有遗传缺陷夫妇，通过精子和卵子体外受精形成胚胎后，经胚胎活检从胚胎中吸取细胞进行遗传学检测，选择正常胚胎植入子宫，从而避免怀上有遗传缺陷的胎儿）。

 

3、其他

高风险夫妻也可以选择供精、供卵，或领养。

 

  重型地中海贫血虽然可怕，但我们可以通过有效的婚前、孕前、产前筛查、产前诊断等方法，避免重型地中海贫血患儿的出生!!!