学科带头人，主任医师，博士研究生导师。

学术任职：国家卫健委罕见病防治与保障专家委员会成员；广东省医学会罕见病学分会主任委员；广东省罕见病诊疗协作网专家组组长；广东省罕见病诊疗协作网牵头医院项目负责人；广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长。

从事小儿遗传与内分泌疾病的临床筛查、诊断、治疗、分子遗传病产前诊断和研究工作30余年。承担包括国自然在内的多项国家和地方科研课题，发表包括SCI在内学术论文50余篇，曾获广东省和广州市科技进步奖，广东省和广州市“五一”劳动奖。