巩纯秀

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教授 | 内分泌遗传代谢科

首都医科大学附属北京儿童医院(三级甲等)

巩纯秀

 医生简介

社会任职: 中华医学会儿科内分泌遗传代谢学组副组长,中华医学会糖尿病学会委员,中华医学会糖尿病学会1型糖尿病学组副组长,北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组组长,中华医学会糖尿病学分会北京分会委员,原亚太儿科内分泌学会理事会理事,中国医师协会内分泌代谢学分会常委,中国医师协会青春期医学专业委员会副主任委员,中国医师协会青春期医学专业委员会青春期医学内分泌学组副组长。中华医学会医学遗传学会北京分会委员,中国医师协会医学遗传学分会委员。


详细介绍
巩纯秀 女 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心,教授、知名专家,教授。从事小儿内分泌遗传代谢性疾病临床、教学及研究工作20余年。研究以儿科内分泌为主要研究方向,其中又以糖脂代谢和儿童生长和性腺疾病为主。2014年12月至2015年5月在美国费城儿童医院以高级访问学者身份到访调研临床科研及研究培养教育。

主要研究方向

为儿科内分泌疾病。主攻儿童糖脂代谢疾病、生长、肾上腺\性腺为主。

儿童糖脂代谢领域:涵盖儿童糖尿病流行病学研究、生存、代谢控制状况及胰岛素抵抗相关疾病范化治疗研究。先天性高胰岛素性/新生儿糖尿病临床与遗传学研究。

生长:主要在矮小药物应用、DSD患者体格发育研究、Silver Russule 综合征遗传学研究等。

肾上腺疾病相关的综合征的临床及分子遗传研究,如:AAA综合征的遗传学研究、CHA等综合整的分子机制。

性腺研究主要包括婴幼儿乳房发育临床监测、DSD病因学及Kallmann综合征的基因学研究、小阴茎的药物治疗、DSD的遗传诊断等

 擅长疾病

糖脂代谢疾病(儿童1型糖尿病、2型糖尿病、肥胖、低血糖、高血压、特殊类型糖尿病) 生长及骨代谢(身材矮小、佝偻病、甲状旁腺疾病、发育迟缓) 性腺及肾上腺疾病(性早熟、DSD(性发育异常)、尿道下裂、两性畸形、小阴茎、性不发育、肾上腺皮质增生症、急、慢性肾上腺皮质功能不全、皮质醇增多症) 甲状腺疾病(甲状腺功能亢进、甲状腺功能减退、甲状腺激素不敏感) 其他儿童内分泌疾病(尿崩症、肾小管疾病、多饮多尿等)

 执业点

首都医科大学附属北京儿童医院(三级甲等)内分泌遗传代谢科