主任医师，特聘专家，医学遗传学博士，博士生导师。主持国家重点研发计划、973、863、国家科技支撑计划课题和国家自然科学基金项目20余项，负责或参加省部级重大科研计划和国际合作课题10余项，发表SCI论文150余篇。长期致力于医学遗传学教学和遗传病发病机制，诊断与产前诊断技术研究，主导创建我国临床医学二级学科“医学遗传学”，主编（译）、参编教材/专著12部。在遗传病诊断与产前诊断领域做出了系列开创性贡献，获国家科学技术进步奖二等奖1项，省科学技术进步奖4项，省教学成果奖1项，获首届中国出生缺陷干预救助基金会科学技术“杰出贡献奖”，中国医学遗传科成立“杰出贡献奖”，享受国务院政府特殊津贴。

担任中南大学生命科学学院遗传系主任、中南大学医学遗传学研究中心副主任、湖南-中国遗传医学中心主任、国家《医学遗传科住院医师规范化培训基地认定标准》和《培训内容与标准》制（审）定专家组组长、多个国际杂志编辑及审稿人、中华医学遗传学杂志副主编、中国医师协会医学遗传医师分会创会会长、中华医学会医学遗传学分会副主任委员兼临床遗传学组组长、中国遗传学会人类与医学遗传学专业委员会副主任委员、中国遗传学会遗传咨询分会副会长、中国医师协会第四届理事会理事等。