医学博士，美国威斯康星医学院医学博士后，硕士研究生导师，现任医学遗传研究所副所长，兼任中华医学会医学遗传分会青年委员，中国医师学会遗传医师分会委员。擅长复发性流产诊疗（自然流产、胚胎停育、胚胎移植失败）；胎儿发育异常的遗传咨询与产前评估（胎儿各系统发育畸形）；遗传性疾病（神经系统疾病：智力障碍、癫痫、先天性肌萎缩、神经肌肉病；骨骼系统：成骨不全、软骨发育不良、多发性骨骺发育不良、肢端畸形；常见遗传代谢病、眼科遗传性疾病、遗传性耳聋）的致病基因筛查与诊断，遗传性疾病的产前筛查、产前诊断与风险评估；多种单基因遗传病胚胎移植前诊断（单基因病第三代试管）。精准诊断500余家单基因遗传病家系，国际上首次发现智力障碍致病基因突变131种，发现30种多致病基因组重排，创建了40余种罕见病精准诊断体系，创建了一种改进的非整倍体无创产前筛查技术，创建了抑制野生型多重PCR肿瘤驱动基因检测技术，创建了快速、廉价的第三代试管胚胎移植前遗传学诊断技术，完成了上百种过千例遗传性疾病的基因诊断。