为提高出生人口素质，降低出生缺陷，依照《中华人民共和国新生儿疾病筛查管理办法》、《卫生部新生儿疾病筛查技术规范》，2003年3月，经四川省卫生厅（）审核批准成立四川省新生儿遗传代谢病筛查南充分中心，设在南充市妇幼保健院，分中心在省市两级卫生行政主管部门的领导下负责南充广安两市新生儿遗传代谢病筛查工作（筛查、诊断、治疗和随访）。2009年、2017年出生缺陷干预救助工作先后获得国家妇幼司通报表扬。

分中心下设新生儿筛查实验室、新生儿遗传代谢专科门诊、新筛办公室；由15家县筛查办公室和188家助产机构组成筛查网络；为提高辖区新筛工作质量，在卫计委的支持下，中心每年举办“新生儿遗传代谢病筛查技术规范培训班”，每年培训新生儿筛查技术人员200余人，并依照四川省新筛考核标准制定辖区新筛考核办法，每年开展新筛督导考核。

目前，分中心有工作人员7人（副主任医师2名，检验师3名，文员办公2名），配备全球最先进的PE全自动GSP2021筛查系统，常规开展先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症四病筛查服务。年筛查新生儿近8万余人，筛查覆盖率100%，从2016年开始筛查率已达到98%以上。每年参加国家临检中心室间质评，成绩合格。中心计划2019年开展串联质谱筛查技术，可对40余种遗传代谢病进行筛查和确诊。

地址：四川省南充市妇幼保健院二楼

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