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优生遗传科简介
 

     科主任：陈晓
     护士长：卢昱菁
     科室位置：1号楼5楼　　
      优生遗传科始建于1990年，是玉林市唯一的产前诊断机构、地中海贫血产前诊断分中心。二十几年来我科无论从人员、设备、技术各方面都得到了飞速发展，并在本专科领域处于区内领先水平。以优生遗传科、遗传、代谢中心实验室、产前超声科组成一支优秀的医学遗传专业团队，有医务人员40人，其中高级职称9人，中级职称14人，初级职称17人。大部分人员都曾到区内外进修学习。实验室分为产前筛查实验室、细胞遗传、分子遗传等专业实验室；拥有ABI测序仪、串联质谱仪、全自动时间分辨荧光免疫分析系统、全自动化学发光仪、多功能流式点阵仪、全自动毛细管电泳仪、实时荧光定量PCR仪、全自动染色体分析仪等国内外先进的仪器设备，可以开展外周血染色体检测、羊水、绒毛、脐血产前诊断、微缺失微重复综合征检测、TORCH定量检测、PCR定量检测、地中海贫血筛查与诊断、等多个项目的检测。优生遗传科以出生缺陷的早期、快捷、无创、高通量的诊断方向，提供孕前保健服务、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、常见遗传疾病的诊断及处理、产前筛查和产前诊断、胎儿宫内治疗等医疗服务。开展多种遗传病、不良生产史的优生遗传咨询，包括婚前、孕前、孕期咨询；各项产前诊断技术均在区内居于领先水平。
　　我中心现血清学产前筛查2万余人次/年，羊水、脐血及绒毛染色体病产前诊断5000余人次/年，地中海贫血筛查2万余人次/年、地中海贫血基因诊断1万余人次/年，每年通过筛查避免近300例染色体异常患儿的出生，诊断重型地贫近300例，为社会减轻经济负担约3个亿。中心在本院完善的妇幼网络基础上负责全市新筛、产筛检测及管理工作，为降低全市出生缺陷率做出了巨大的贡献。

一、优生遗传科开展业务
    　1.遗传咨询门诊
   　 孕前保健服务、孕期用药指导、地中海贫血咨询、优生遗传咨询、习惯性流产及不良生育史的诊疗、常见遗传疾病的诊断及处理、产前筛查。
　　2. 细胞遗传病的诊断和产前诊断
　（1）介入性产前诊断、胎儿宫内治疗手术： 包括经腹绒毛穿刺活检术、羊膜腔穿刺羊水取材术、脐带穿刺取材术。
　（2）外周血、羊水、脐血和绒毛的染色体检查。
　（3）孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查
　　3.分子遗传病的诊断及产前诊断
  　  4.胎儿宫内治疗
　　羊水过少羊膜腔灌注术、羊膜腔给药、羊水减量等。将胎儿疾病的治疗窗提前，提高了围产儿的活产率和生存质量。
　　5、超声NT(胎儿颈部透明层厚度)检测结合孕早中期血清整合筛查分析唐氏综合征的风险度，技术水平达国内前列；
　　6.应用多重连接探针扩增技术（MLPA）对13,18,21,X,Y 染色体非整倍体染色体数目异常进行快速诊断；
　　7.利用新一代测序技术，对人类全基因组、全外显子或靶向目标区域进行DNA序列测定，明确患者的致病基因型，可以对父母及其亲属进行携带者筛查，确定家族遗传史，为了生育二胎进行产前诊断提供必要临床数据；
　　8. 胎儿异常的多科会诊

二、优生与产前诊断门诊工作安排：
　　1.每周一至周日全天开诊。
　　2.咨询电话：0775-2091632
　　3.产前诊断手术孕周及手术时间安排：
    （1）经腹绒毛活检术（10～13周）、羊膜腔穿刺术（18～22周）、脐带穿刺术（24周以后）周一、周二、周三、周五早上手术。
    （2）术前检查：传染病四项、血常规、血型、RH、凝血四项、超声检查及心电图。
　（三）.遗传咨询门诊工作安排：
  咨询对象：
　　1、35以上高龄产妇
　　2、生过一胎先天畸形儿者；
　　3、有原因不明流产史、死胎史及新生儿死亡史的夫妇；
　　4、先天性智力低下者及其血缘亲属；
　　5、有遗传病家族史的夫妇；
　　6、夫妇一方是染色体平衡易位携带者或倒位携带。
　　7、夫妇一方为某种单基因患者或曾生育过单基因病患儿的孕妇。
　　8、有致畸因素接触史的孕妇；
　　9、原发性闭经和原因不明的继发性闭经；
　　10、生育过母儿血型不合引起新生儿核黄疸致死亡者；
　　11、近亲婚配者；

门诊时间：每周四。

学科带头人及技术骨干

　　陈晓 ，优生遗传科副主任，副主任医师。广西优生优育协会委员、广西医学会精准医学分会委员，曾到中南大学湘雅医学院产前诊断中心、医学遗传国家重点实验室进修学习。擅长：优生遗传咨询、复发性流产诊治、产前诊断手术及各种遗传病、地中海贫血的诊疗等。在省级以上期刊发表论文10篇，目前参与承担市级科研项目2项。 
　　韦俊伊，主治医师，擅长围产保健、遗传咨询、产前筛查及诊断的诊疗，各种产前诊断操作。
　　黎颖，主治医师，擅长遗传咨询、产前筛查和产前诊断，能熟练进行超声引导下的羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺，经腹绒毛活检等产前诊断技术，能熟练进行快速羊水减量术、羊膜腔灌注等宫内治疗技术
　　卢昱菁，副主任护师，优生遗传科副护士长，广西妇产科护理学会常务委员，玉林市护理学会妇产科副主任委员，擅长助产、门诊护理管理、病房整体责任制护理等。