医学遗传学为当代最前沿、最具发展潜力、影响力的学科，是医学与遗传学相结合的交叉学科。在遗传物质层面查找疾病病因，使得对疾病的诊断、治疗更为准确，使得对疾病发生发展机制的认识更加深入。随着人类基因组计划的完成，基因检测技术的迅速发展和检测费用的大幅度下降，使得临床采用基因检测技术服务临床成为现实。20世纪50年代初，夏家辉院士联合我院伍汉文教授，在国内率先开展遗传性疾病诊断、治疗、预防和研究工作。在他们的引导培养下，湘雅二医院涌现出一批将临床医学与医学遗传学相结合的医学专家，90年代一批临床专科开展了遗传病的诊断、治疗和研究工作，为湘雅二医院临床医学遗传科的发展打下了坚实的基础。

               夏家辉院士                伍汉文教授

 在夏家辉院士和王辰院士（时任卫计委科教司副司长）推动倡导下，2013年12月在国家卫计委等七部联合发文决定在我国“临床医学”中设立“医学遗传科”。为满足临床需求,中南大学湘雅二医院医学遗传科组建于2014年底，聘请夏家辉院士为科室总顾问，施小六教授任医学遗传科第一任主任。科室设有专科门诊、实验室和分布在相关临床专科的联合病床。医学遗传科2015年8月开始试运行，医学遗传科是全国首批住院医师规范化培训基地，是医学遗传学医师骨干师资培训基地单位。2019年启动标准化基因诊断实验室改建工程。科室由医生、医技人员、生物信息分析员及护理人员组成。

在通过湖南省卫生健康委员会组织的准入现场验收后，湘雅二医院医学遗传科是湘雅二医院最年轻的科室，科室理念以服务临床需求为导向，以遗传病患者及家系成员为核心，联合多学科开展遗传病及罕见病的诊断、治疗、预防（含产前诊断）及研究（临床研究和基础研究）工作。探索疾病的发生发展机制并努力解析基因功能。坚持多学科合作的MDT工作模式，主动联合临床科室积极开展探索性工作，形成由医学遗传科领衔、临床学科主动参与、基础研究团队积极加入的多学科协作的诊疗模式。对疑难病诊治采用“检测前跨学科讨论，过程中表型与基因型关系确认，结论时跨学科认证”流程，对疑难遗传病的诊治能力，对基因变异的筛查、判读能力和准确性均得到提高。为患病家庭遗传咨询提供重要参考依据。