国家卫健委小儿先天畸形重点实验室成立于1996年11月，依托学科儿科学是我国最早成立的四大儿科学系之一，有完整的学科体系（现有6个国家临床重点专科）。学科于1986年成为硕士学位授予点，1991年获博士学位授予学科，1998年被评为辽宁省重点学科。目前已建立了较为完善的学科体系，拥有我国东北地区最大的小儿内科、小儿外科及儿童保健医学诊疗中心。实验室面积约2600 m²，其中包括常规实验区1008 m²，细胞培养区250 m²，SPF级动物实验区150 m²，斑马鱼实验室132.3 m²，先天畸形标本库170 m²，出生队列研究室70 m²。拥有仪器设备资产2678.9万元，其中20万元以上设备40件。实验室的主要研究方向包括：常见小儿先天畸形胚胎发生机制、早期诊断和治疗新策略；建立大型出生队列，研究胚胎源性儿童慢病发生机制、早期预警和干预策略；以盛京儿科医疗联盟为基础建立专病队列，对严重先天畸形规范化诊治开展多中心临床研究，制定相关临床诊疗指南。实验室现有研究人员40人，其中博士生导师27名，硕士生导师9名，已形成良好的学术环境和研究基础。实验室成员主持或参与多中心临床研究108 项，主持制定专家共识和临床指南 20 项。团队中有中华医学会理事 1 人，中华医学会专科分会主任委员 1 人，副主任委员 7人；国内核心期刊杂志主编 2 人，副主编 6人。主编卫生部 7 年制教材 1 部，8 年制教材 2 部，英文教材 1 部，主编专著 34 部。团队先后获得各种科研基金近 400 项（总经费超过 2.0 亿元），其中包括国家临床重点专科重点建设项目 8 项，国家重点专项课题 8 项，重大新药创制科技重大专项1 项，国家自然基金 130 项等。科研成果获得各级奖项 80 余项，其中包括国家科技进步二等奖 1 项、国家级教学成果二等奖 1 项、教育部科技进步一等奖 1 项、卫生部科技进步一等奖 1 项、宋庆龄儿科奖 3 项和辽宁省科技进步奖一等奖 4 项等。发表相关论文 2577 篇，其中 SCI 论文 721 篇。

重点实验室近30年来借助所在学科规模和学术水平在国内的领先地位，定位于转化应用研究，充分利用临床病例充足的资源优势，对常见先天畸形的发生机制、胚胎早期筛查与干预治疗、出生后的功能评定与康复治疗等方面进行了长期系统研究，尤其在肛门直肠畸形、神经管畸形和发育性髋脱位等方面的研究已达到国内领先、国际先进水平，相关研究成果对进一步降低出生缺陷，提高人口素质具有极其重要的意义。2022年实验室顺利通过国家卫健委重点实验室“十三五”评估，为实验室进一步向省部共建国家重点实验室迈进打下坚实基础。