江西省儿童发育与遗传重点实验室于2022年7月成立，已开展血串联质谱遗传代谢病筛查、气相色谱-质谱联用技术尿液多种有机酸检测、SRY基因、Y染色体微缺失检测，已协助临床快速诊断枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症、尿素循环障碍、希特林蛋白缺乏症等20余种遗传代谢性疾病。全科室人员主持及参与国自然、省科技厅、省卫健委课题10余项，发表文章20余篇。

经我院申请，省卫健委（赣卫妇幼字[2023]1号文）于2023年1月批复同意我院成立新生儿疾病筛查实验室（挂靠江西省儿童发育与遗传重点实验室）。科室正式开展新生儿疾病筛查项目，正在积极、有效地配合省卫健委相关工作，为全省新生儿的健康服务！