九江市新生儿遗传代谢性疾病筛查分中心是九江市唯一一家具备新生儿遗传代谢病筛查资质的筛查中心，配备了由芬兰进口的荧光免疫分析仪等先进设备，负责全市医疗机构出生婴儿先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）的筛查、诊断、治疗和追踪随访工作，2015年8月新增了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症筛查项目。分中心年筛查5万余例,筛查率约为86%。