2016年6月，江苏省新生儿筛查扬州分中心和扬州市产前诊断（筛查）中心整合，成立扬州市医学遗传中心。中心严格按照卫计委要求，对全市产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查和产前诊断工作进行质量检查与技术指导，并向扬州及周边地区提供遗传咨询、产前筛查、新生儿筛查和产前诊断服务。

医学遗传中心设置包括遗传咨询门诊、生化遗传室、遗传代谢病筛查室、细胞遗传室和分子遗传室。该中心主要开展的业务有：优生遗传咨询、孕中期唐氏筛查、新生儿遗传代谢病筛查、外周血染色体检查、羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析、无创胎儿染色体非整倍体检测、染色体芯片检测、耳聋基因检测及其他常见单基因病的基因检测等。

遗传咨询门诊可提供产前优生检查、常见遗传病和染色体病的处理、胎儿发育异常评估等咨询服务；超声引导下羊膜腔穿刺术，可对胎儿进行染色体核型分析、染色体芯片检测和特定基因病诊断，明确胎儿有无染色体异常或基因异常，决定是否终止妊娠，并为下次妊娠提供指导意见。

生化遗传室可进行孕中期唐氏筛查，通过检测孕妇血清中相关的生化指标，结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息，综合评估胎儿出现21三体、18三体和开放性神经管缺陷的风险。

细胞遗传室开展了常规染色体G显带制备、读片分析，培养成功率99.9%。外周血染色体检查主要针对习惯性流产、不良生育史、不孕不育等人群。羊水染色体检查主要为唐筛高风险、不良生育史、胎儿超声结构异常的孕妇提供胎儿染色体核型分析。

分子遗传室开展了无创胎儿染色体非整倍体检测、染色体芯片检测、耳聋基因检测和其他常见单基因病的分子诊断。无创胎儿染色体非整倍体检测是通过采集孕妇外周血约5-10毫升，提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息学分析，得出胎儿患21三体、18三体和13三体的风险率。无创检测具有无创伤、准确性高的特点，最佳检查孕周是12+0-22+6周。染色体芯片检测可进行全染色体组（人类46条染色体）扫描，一次实验可检测包括染色体数目异常、大片段缺失/重复等多种染色体畸变，同时可检出“核型分析”无法识别的微小结构异常（微缺失/重复、额外标记染色体等）、单亲二倍体、杂合性缺失、嵌合体等信息，分辨率较“核型分析”提高了近1000倍，具有快速、准确、高通量等特性，大大缩短了检测周期，减少了患者不必要的焦急等待心理。常见单基因病的分子诊断是采用高通量测序平台与传统基因检测平台相结合的方法，对基因病患者及其家系进行致病基因的检测，病种包括遗传性耳聋、白化病、侏儒症、假性肥大型肌营养不良、脊髓性肌萎缩、苯丙酮尿症、鱼鳞病等遗传性疾病。
该中心秉承“服务至上、医者仁心、厚德博学、精业创新”的精神与理念，积极进取，开拓创新，致力于产前筛查、新生儿遗传代谢病筛查、产前诊断及遗传病领域的临床及研究工作，竭诚为每一位有需要的患者提供专业的咨询、诊断和治疗。
产前诊断普通门诊时间：周一至周五全天（节假日休息）

产前诊断专家门诊时间：周一、周二全天（节假日休息）

羊膜腔穿刺手术时间：周一、周二全天（节假日休息）

唐筛和无创DNA检测时间：周一至周五全天（节假日休息）

就诊地点：门诊（1号楼）三楼

产前诊断门诊咨询电话：0514-87937833