遗传中心是合肥市医学重点学科，安徽医科大学临床检验诊断学硕士点，具有开展常见遗传病咨询和诊断的能力。现配有莱卡GSL-120 高通量全自动染色体扫描仪、Illumina NextSeq CN500测序仪、Illumina NextSeq CN550AR测序仪、BGISEQ-500测序仪、Illumina MiSeqDx测序仪、ABI3500 Dx测序仪、ABI7900荧光定量PCR 仪、Affymetrix CytoScan基因芯片分析仪、WatersTQS-Micro三重四极杆质谱仪和高效液相色谱仪、DRMassARRAY飞行时间质谱仪等设备。

常规开展外周血、羊水、脐血细胞染色体核型分析、染色体微阵列分析（基因芯片）、各类荧光定量PCR检测、无创产前DNA检测、流产组织染色体检测、不孕不育分子遗传检测、全外显子检测、扩展性单基因病携带者筛查、儿童个体化用药指导、耳聋基因检测、遗传性眼病基因筛查、胆汁酸有机酸等检测项目。