内蒙古妇幼保健院遗传优生科简介
遗传优生科成立于1987年，是自治区唯一一家专业从事遗传咨询及相关检测的独立科室，其技术力量和设备条件堪称自治区一流。现为中国医学遗传学研究中心内蒙古分中心、内蒙古产前筛查中心及新生儿疾病筛查中心、发改委国家地方联合工程实验室内蒙古临床研究基地。2015年成为全国高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作在内蒙古的唯一试点单位。

遗传优生科开展多项细胞遗传学和分子遗传学实验诊断技术，针对多种常见遗传性、先天性疾病、生育异常、习惯性流产、智力低下等患者，提供生育指导、相关遗传咨询及诊断服务。

目前，遗传代谢病筛查、产前筛查与产前诊断、高通量基因测序等技术已经相当成熟，开始向全区进行推广。多种基因遗传病检测已经进入预实验阶段，已经计划开展耳聋基因检测、染色体微缺失微重复检测、叶酸代谢能力基因检测，AZF基因检测、基因芯片检测等多个项目。

遗传优生科重视人才、培养人才、合理配置与利用人才，拥有一支高素质的人才队伍，专业技术力量雄厚，学历层次较高。目前科室拥有16名工作人员，具有合理的高级职称、中级职称、初级职称等人员梯队。现有主任医师1名，副主任医师2名，硕士生导师2名；在读博士2名，硕士4名。主要工作人员均曾赴北京协和医院、哈尔滨医科大学、中南大学医学遗传学国家重点实验室、云南省产前诊断中心等国家级继续教育基地进行进修学习，专业水准过硬。承担国家级、省级科研项目4项。在国内外核心期刊发表论文20余篇，其中《荧光原位杂交技术在产前遗传性疾病检测中的应用》成果被授予内蒙古自治区医学会科技进步奖二等奖。

遗传优生科重视科室自身建设，在院领导的大力支持下，斥巨资购置大批先进的现代化实验诊断分析设备，逐步与国内先进水平接轨，为推进自治区医学遗传学的学科建设和建立现代化的质量体系奠定了基础。同时，为了促进科室专业水平的快速提升，我们进行了专业细化和配制优化，设置了6个独立实验室，分别为：产前筛查实验室、细胞遗传学产前诊断实验室、新生儿遗传代谢病筛查实验室、基因扩增实验室、高通量测序实验室、串联质谱实验室，所有实验室均通过了自治区卫计委组织的专家验收。进一步提升医疗质量，加强安全管理，以便更好的为临床服务。

科室已购置仪器

高通量测序仪

微阵列杂交系统

全自动染色体分析系统

串联质谱仪

耳聋基因芯片仪

ABI7500荧光定量PCR仪

时间分辨荧光免疫分析仪

荧光原位杂交分析系统

开展业务
产前筛查（唐氏筛查）

无创胎儿染色体非整倍体检测

外周血染色体核型分析

羊水细胞染色体核型分析

脐血细胞染色体核型分析

新生儿遗传代谢病筛查

串联质谱筛查

耳聋基因筛查

呼吸道病毒检测

HPV病毒分型检测

肠道病毒（诺如病毒、星状病毒等）检测

沙眼衣原体核酸检测

解尿支原体核酸检测

淋球菌核酸检测

B族链球菌核酸检测

FISH荧光原位杂交检测

叶酸代谢能力测定基因检测

男性Y染色体AZF基因检测