潍坊市妇幼保健院遗传代谢病筛查科，最初为检验科新筛实验室，2011年归入儿童保健科，2013年独立成科，是潍坊市卫生行政部门指定的“潍坊市新生儿疾病筛查中心”，负责全市新生儿遗传代谢病筛查工作，同时也是潍坊市新生儿遗传代谢病筛查质量管理与控制中心。

科室拥有潍坊市唯一合法的新生儿疾病筛查实验室，先后引进国际先进的WALLAC1420半自动时间分辨荧光分析仪、WALLAC 1235全自动时间分辨荧光分析仪、API3200串联质谱新生儿筛查系统、Puncher9干血斑打孔仪、Waters Xevo TQD串联质谱新生儿筛查系统、GSP全自动荧光免疫分析仪等先进仪器进行新生儿疾病筛查病种的检测筛查，将原来的“两病”筛查逐渐扩展到了52种遗传代谢病的筛查，提高了此类罕见病种的患儿早期确诊率，使患儿提前获得了救治与干预，从而降低了因这类疾病导致的出生缺陷如智障、残疾的发生率。

此外，作为全市新生儿遗传代谢病筛查质量管理与控制中心，科室在负责对潍坊地区所有活产新生儿进行遗传代谢病筛查检测、阳性召回、信息管理、病人管理等工作的同时，还根据国家、省级有关筛查工作管理办法以及技术规范要求对参与上述工作环节的潍坊地区的医疗机构或部门进行质量控制、检查评估与考核等工作。

遗传代谢病筛查科位置：门诊楼5楼西区

联系电话：0536-5919319 、5919309
潍坊市妇幼保健院网址：http://www.fybjy.com/
传真：05368089000
潍坊市妇幼保健院高新院区：
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潍坊市妇幼保健院潍城院区：
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