济南市儿科医学研究所成立于2007年，是一所集科研、教学、临床于一体的开放性儿科医学研究机构，承担着山东大学博士、硕士研究生的培养工作，现有在岗工作人员33人，其中博士生导师1人，硕士生导师3人，博士6人，全日制博士后2人，硕士17人，特聘院士1名，海外留学回国人员3人。



济南市儿科医学研究所，位于内科楼6楼，占地1860㎡，是济南市儿科医学重点实验室、山东省博士后创新实践基地、济南市儿童遗传代谢病优秀科技创新团队、山东省儿童微生物组学研究中心、与著名微生物学家、中国科学院院士赵国屏团队共建山东省院士工作站、泉城产业领军人才支持计划创新团队、济南市遗传代谢病临床医学研究中心、济南市优秀院士工作站和国家级博士后科研工作站。



儿科医学研究所承担着特殊临床检验项目服务和科研服务两方面的工作。

临床检验项目主要有基因扩增技术，包括新型冠状病毒核酸检测，人类巨细胞病毒（CMV）、EB病毒（EBV）、常见手足口病毒（EV71、CA16与通用型）、肺炎支原体（MP）、多种呼吸道病原体、多种呼吸道病毒的核酸检测；质谱技术检测多种维生素；遗传学技术筛查儿童遗传病，如生化遗传学实验室利用气相色谱质谱筛查尿液有机酸代谢病、液相串联质谱检测血液氨基酸与脂酰肉碱，诊断45种遗传代谢病；新开展串联质谱法检测6种溶酶体贮积症（包括戈谢病、尼曼匹克病A/B、庞贝病、克拉伯病、法布雷病、黏多糖贮积症I型）、重症联合免疫缺陷(SCIDplus)检测重症联合免疫缺陷症（SCID）、X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）和脊髓性肌萎缩症（SMA）;细胞遗传学实验室进行染色体核型分析与FISH检测染色体数目与结构异常；分子遗传学实验室采用染色体微阵列分析检测染色体微缺失与微重复，测序技术及其他分子遗传学技术检测小的基因突变、动态突变等。

科研服务以遗传、干细胞和微生物组学研究为重点研究方向。遗传方向主要为遗传病的病因与机制研究，目前通过遗传咨询及遗传学检测筛查疑似出生缺陷患儿六万余例，检测出五千余例遗传性出生缺陷儿童，阳性率8.27%，已发现了国内外首例罕见病一百余例，包括了国际首例罕见病20人的大家系。干细胞研究罕见遗传病iPS细胞库的建立与应用，目前已从罕见遗传病患儿的血液和尿液中诱导iPS细胞，建立了一百余种遗传病来源的iPS细胞系1万余株，同时，将iPS细胞转换成肝细胞、神经细胞等其他功能细胞和类器官，利用激光共聚焦显微镜观察细胞的形态和变化，进一步开展致病基因功能、机制和精准干预治疗的研究。微生物组学研究在赵国屏院士团队指导下探讨微生物组学与儿童健康和疾病的关系，建立生物样本库系统，包括二十余种疾病上万例组织、血液、尿液、粪便等样本。通过研究儿童微生物组学特征，建立性早熟儿童肠道菌群和代谢组精准评估体系，并对孤独症儿童进行益生菌干预，平衡肠道菌群，改善临床症状。



儿科医学研究所在加强自身发展的同时，注重与国际一流大学、医院和科研院所合作，包括美国麻省总医院、美国辛辛那提儿童医院、波士顿儿童医院、北卡罗纳大学微生物与免疫所、加拿大多伦多病童医院、中国科学院广州生物医药与健康研究院、复旦大学生命科学学院、山东大学健康医疗大数据研究院、山东大学基础医学院等国内外高校科研院所等，共同开展人员培训、临床服务及科学研究工作。

近5年来承担国家、省、市科研项目30余项，获批科研经费1720余万元，包括国家人类遗传资源共享服务平台专项项目，国家自然科学基金项目面上项目、国家自然科学基金项目青年项目、国家人社部留学人员择优资助项目、山东省重点研发计划项目、山东省自然科学基金项目、山东省卫生科技发展计划项目、泉城产业领军人才支持计划项目、济南市5150引才项目、济南市科技发展计划项目、济南市优秀创新团队科研支持项目、济南市临床医学研究中心支持项目等课题的研究工作，获得科技奖励25项，包括全国妇幼健康科学技术奖自然科学三等奖2项、山东省科技进步三等奖1项、山东省医学科技奖1项、济南市科技进步二等奖2项；获得技能大赛奖励5项，包括山东省健康医疗大数据应用竞赛一等奖1项、二等奖1项，济南市健康医疗大数据应用竞赛一等奖1项、二等奖2项；发明专利11项，计算机软件著作权2项，发表学术论文170余篇，其中SCI收录论文90余篇，累计影响因子298分，中华系列65篇，出版著作3部。