吉林大学第一医院基因诊断中心于2014年成立，是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心，致力使基因检测能真正的、完全的临床转化，为人类的健康服务。

基因诊断中心于2015年、2018年、2020年三次通过“临床基因扩增检验实验室技术验收”，并已获得“病原微生物实验室”资质。现有肿瘤、感染、遗传病、药物基因组学4大亚专业，在吉林省率先开展了包括以高通量测序技术为代表的基因检测项目，为临床快速诊断、精准治疗提供依据技术支持，填补了吉林省基因检测领域的空白。科室拥有国际标准化实验室面积1200平方米，现已搭建了高通量基因测序、一代测序、基因扩增、基因芯片等5大技术平台，仪器设备总价值超过5000万元。2017年，吉大一院基因诊断中心精准医学门诊开诊，是吉林省乃至东北地区第一家精准医学门诊。基因诊断中心参加了多个临床MDT协作组，辅助临床肿瘤、感染、遗传病等疾病的精准诊疗，并为全院疑难病例讨论会多个病例提供诊断技术支持，并于2022年获批吉林省罕见病质控中心副主委科室。2022年至今，基因诊断中心陆续将基因检测技术推广至吉大一院梅河医院、敦化医院，让高精尖的基因检测技术惠及基层民众。

在抗击新冠病毒肺炎疫情中，基因诊断中心是我省最早开展新冠核酸检测的临床实验室，发表了世界首篇环境中新冠病毒核酸检测的论文，科室多人次圆满完成了内蒙古满洲里、黑龙江省哈尔滨市、吉林省吉林市、通化市、松原市、长春市等地的抗疫支援任务，参与研发的全国首台P2+移动式生物安全实验室获新型实用专利一项，多人次获得抗疫相关表彰。

2018年，吉大一院检验检测司法鉴定中心成立，是吉林省及东北地区唯一一家以三甲医院为背景的司法鉴定机构。

吉大一院基因诊断中心现有2个国家级平台：2015年获批成立的国家发改委精准医学示范中心和2019年成立的转化医学与创新药物国家重点实验室——东北地区药物研究分中心；拥有5个省部级平台：吉林省发改委吉林省精准医学示范中心、吉林省基因诊断工程实验室、吉林省教育厅高校重点实验室和工程研究中心——吉林省基因诊断工程研究中心、吉林省中医药管理局重点研究室——基于基因检测技术的中药免疫效应重点研究室、长春市工信厅——长春市基因检测产业技术公共服务平台；一个1个警民共建实验室——精准鉴定联合实验室（与吉林省公安厅物证鉴定中心共建）。2016年成立吉林省医学会医学遗传学分会、2018年成立吉林省基因诊断联盟、2020年成立吉林省检验医学学会分子诊断分会、2021年成立三省一区分子检测区域联盟。

2014年至今，基因诊断中心开展国家级、省级、校级继续教育项目级学术活动20余项，开展各类教学及人才培养项目10余项，已培养硕士研究生11人，博士研究生11人，博士后4人（含医工交叉型博士后1人）。获中华医学科技奖二等奖、中国医院协会医院科技创新奖二等奖、吉林省科学技术进步一等奖及吉林省科学技术进步二等奖等国家及省部级奖励10余项。科室主任姜艳芳教授获吉林省青年科技奖、吉林省卫生厅拔尖创新人才、吉林大学医学教育贡献奖先进个人、“巾帼建功”标兵称号以及中青年骨干教师、2021年最美科技工作者候选人等称号。主持并参与国家级、省部级各类科研项目40余项、各类临床研究及转化项目10余项，参加学术特区项目1项——器官移植与移植免疫，发表SCI论文近200篇。牵头制定肿瘤、感染、遗传病、药物基因组学领域的分子检测地方标准7项，编制专家共识12部、精准医学论著6部。在全国首创了技术+标准+共识联合的应用及推广新模式，在基因诊断技术产学研及临床转化方面处于东三省领军，国内领先的位置。