科室简介

　　中心实验室是福建省最早开展遗传病诊断的实验室之一。同时也是福建省产前诊断技术培训基地、福建省产前诊断网络厦门分中心、福建省医学检验重点专科、厦门市出生缺陷综合防治中心、厦门市产前筛查（诊断）质控中心、厦门市医学重点专科、厦门市领先学科。

　　实验室目前主要致力于遗传病诊断和产前筛查与诊断业务，并综合利用细胞遗传学、分子遗传学、生物信息学等先进技术手段进行遗传性疾病的致病基因鉴定和遗传咨询。胎儿染色体病、单基因遗传病产前诊断和罕见遗传病基因诊断为本中心特色。目前实验室拥有优生优育检测平台、高通量二代测序平台、SNP基因芯片检测平台、全自动染色体扫描分析平台等多个国内外领先的遗传学检测平台。自获批产前筛查与诊断资质后，我院承担厦门市产前筛查与诊断网络建设任务，实验室主要负责网络的组织管理、标本检测和质量控制等工作，目前筛查与诊断网络全市覆盖率达97%，极大降低我市出生缺陷的发生率。

　　经过多年建设，中心实验室有专职从事基因诊断和染色体病诊断的专业技术成员28名，其中高级职称者10人，博士学位获得者5人，硕士学位获得者15人，其中硕士生导师3人。学科带头人周裕林博士为全国产前诊断专家组成员，厦门市拔尖人才，厦门市“海纳百川”领军人才，厦门大学硕士研究生导师。

特色诊疗

　　胎儿染色体病、单基因遗传病产前诊断和罕见遗传病基因诊断

　　尤其在罕见病的遗传诊断方面成绩突出，目前已完成雄激素不敏感综合征（AR基因突变）、骨骺发育不全（COL2A1基因突变）、辅酶Q10缺乏症（COQ4基因突变）、中枢性低通气（PHOX2B基因突变）等多个遗传病家系的精准诊断与遗传咨询，有效地阻断了遗传缺陷的进一步传递。

开展项目

　　一、优生筛查平台

　　（1）孕早期/孕中期母血清产前筛查

　　（2）Torch优生四项检测

　　（3）地中海贫血毛细管电泳筛查

　　二、细胞遗传学检测平台

　　（1）外周血染色体核型分析

　　（2）绒毛染色体核型分析

　　（3）羊水染色体核型分析

　　（4）脐带血染色体核型分析

　　（5）染色体辅助显带（Q/C/N带）

　　（6）荧光原位杂交（FISH）

　　三、分子遗传学检测平台

　　1.遗传病基因检测

　　（1）地中海贫血

　　（2）脊髓性肌萎缩症（SMA）

　　（3）进行性杜氏肌营养不良（DMD）

　　（4）遗传性耳聋

　　（5）亚甲基四氢叶酸还原酶677C/T

　　（6）6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G6PD）

　　（7）Y染色体微缺失

　　2.病原体核酸检测

　　（1）人乳头瘤病毒（HPV）

　　（2）B族链球菌（GBS）

　　（3）生殖支原体（MG）

　　四、高通量测序平台

　　（1）无创产前基因检测（NIPT）

　　（2）染色体拷贝数变异分析（CNV-Seq）

　　（3）单基因遗传病携带者筛查

　　（4）全外显子组测序（WES）

　　（5）全基因组测序（WGS）

仪器设备

　　BGISEQ-500高通量测序1套

　　ABI3130 测序仪（全自动遗传分析仪）1台

　　Affymetrix GCS 3000Dx v.2 微阵列基因芯片分析系统 1套

　　Luminex 200 多功能流式点阵仪1台

　　Stream SP96 自动核酸提取工作站1台

　　IKAROS/ISIS 蔡司80片全自动染色体扫描分析系统2套

　　Applied Imaging全自动染色体分析系统 1套

　　芬兰Wallac全自动时间分辨荧光检测系统

　　上海宏石SLAN-96S实时荧光定量PCR仪3台

　　BIO-RAD CFX96 Deep well 实时荧光定量PCR仪1台

教学科研

　　中心实验室多名医生赴厦门大学医学院、公共卫生学院授课，目前承担《医学遗传学》、《生命基础》、《医学遗传学实验课》、《临床检验学》等课程教学工作，多次获得医学院及公共卫生学院教学表彰；在科研方面，近5年实验室承担各类级科研项目27项，其中国家自然科学基金5项，发表科研论文60篇，其中SCI论文39篇，获福建省科技进步三等奖1项、厦门市科技进步二等奖3项，首届国家妇幼健康科技奖三等奖1项。医院高度重视医学遗传中心实验室学科发展，在人才引进、培养方面给予大力倾斜和支持，实验室先后组织多人赴境内外医疗学术机构进修学习，目前与美国波士顿大学医学院人类遗传中心等建立了业务协作关系。同时中心为国家基因库-福建省出生缺陷样本库建设单位、美国PE公司临床微阵列比较基因组杂交染色体遗传病联合研究中心、福建省孤独症临床遗传资源库和福建省孤独症家系样本采集中心。

就诊地址

　　门诊：2号楼5楼512室遗传咨询门诊