医学遗传中心，前身是甘肃省妇幼保健院遗传室，成立于上世纪八十年代初。2012年被甘肃省卫生厅评定为“甘肃省级医学遗传中心”，是我省医学遗传学、优生学专业的龙头专科；2014年被国家卫生计生委授予“甘肃省医学遗传学住院医师规范化培训基地”；2015年成为国家卫生计生委妇幼司通过的第一批开展“高通量基因测序产前筛查与诊断”临床应用试点工作的产前诊断机构之一；2017年成为 “甘肃省出生缺陷防控研究重点实验室(培育基地)”；2021年获批甘肃省科技厅“甘肃省出生缺陷与罕见病临床研究中心”。

本中心现有专业技术人员47人，正高职称4人、副高职称4人、中级职称14人，初级及技术员25人。其中博士6人、硕士17人。具有遗传咨询师资格证书的临床医师11人。先后选派多名业务技术骨干至美国、加拿大、德国、新加坡、香港、北京协和医学院、复旦大学儿童医院等国内外知名院校进修学习。

医学遗传中心主要由遗传咨询门诊及三大实验平台组成：

（1）遗传咨询门诊：主要提供检测前遗传咨询、报告解读、检测后遗传咨询、风险评估及优生优育、再生育风险指导；

（2）分子遗传学检测平台：拥有DNA测序（Sanger测序法）、高通量测序（NIPT、CNV、WES等）、荧光定量PCR（QF-PCR）、MLPA检测（多重连接探针扩增技术法）、基因芯片检测等技术平台，主要开展单基因遗传病的基因诊断、单基因筛查及高通量基因检测；

（3）细胞遗传学实验平台：拥有染色体核型收获、扫描分析系统，荧光原位杂交（FISH）技术平台，开展外周血、羊水、脐血、绒毛染色体核型分析及荧光原位杂交；

（4）疾病筛查实验平台：拥有气相质谱联用仪、串联质谱筛查分析系统，全自动时间分辨荧光免疫分析系统等技术平台，开展新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能低下及48种遗传代谢病筛查，孕早期、孕中期及孕妇干血斑产前筛查。