简介

浙大二院医学遗传科/罕见病诊治中心于2021年11月1日正式成立（前身是2015年3月16日建立的神经内科五病区）。这是全国独一无二、富有特色、规范诊治各种遗传病及疑难罕见病的临床专科，依托浙大二院医学遗传学实验室/神经病学研究中心建立了完善的基因检测体系以及分子、细胞和蛋白功能检测平台，实现门诊-病房-实验室三位一体的诊疗模式，致力于从分子水平为疾病的早诊早治、遗传咨询、预防出生缺陷提供精准高效的新型医疗服务，实现“精准医疗”目标。2018年中国罕见病目录公布的121种罕见病都在本科室的综合管理范围之内，病区收治的病种包括肝豆状核变性、发作性运动障碍、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、遗传性脑白质病、腓骨肌萎缩症、亨廷顿病、线粒体病、遗传性癫痫、遗传性脑血管病、肌营养不良、代谢性肌病、遗传性或免疫性周围神经病、脊肌萎缩症、运动神经元病、多系统萎缩、重症肌无力、视神经脊髓炎、多发性硬化等，另设有肝豆状核变性、遗传性运动障碍、肌萎缩侧索硬化、神经肌病专科门诊。医学遗传科拥有一支高素质的医学人才队伍，现有在编医师6名，均为医学博士，其中3名亦是博士后；主任医师1名，副主任医师4名，主治医师1名；博士研究生导师1名，硕士研究生导师2名。科室成员均有承担国家级和省部级课题的经验，在Nature Genetics, Brain, Neurology, Movement Disorders等国际主流期刊发表SCI论文200多篇。温馨的环境、细心的诊查、精心的治疗和耐心的随访，医学遗传科/罕见病诊治中心将助您摆脱病魔，减少残疾，回归社会！