我国现有听力残疾人2780万

其中0-6岁儿童超过80万人

每100个听力正常人群中

就有6个人存在耳聋突变基因携带

90%聋儿的父母听力正常

60%致聋原因是基因缺陷

传统的筛查方法无法及时发现迟发性耳聋或基因突变导致的耳聋患儿，耳聋基因筛查非常重要，要从正常人筛查做起，从新生儿筛查做起。

一个“聋儿”的诞生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神损失......

许多听力正常的父母可能是耳聋基因携带者，他们自身没有发病，但会将这种致病基因遗传给下一代导致孩子发病。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生育聋儿的几率远远高于普通人。

约60%的耳聋与遗传因素相关，对患者及其家属进行耳聋基因检测，不仅可明确耳聋病因，而且可以做到耳聋的早预防、旱发现、早治疗。通过检测与遗传性耳聋相关的四大基因突变(GJB2、PDS、mtDNA和GJB3 ），能为耳聋治疗、预防和预后做出指导，降低生育聋儿的风险。

1、新生儿：出生时或出生后3天内采集新生儿脐带血或足跟血，发现病因（迟发性或药物性耳聋），提高新生儿听力筛查的检出率。

2、耳聋患者及家属、耳蜗植入手术者：从基因水平对耳聋进行病因学诊断，对耳聋个体及家庭进行遗传咨询。

3、耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类药物）使用者有家族用药致聋历史者：可尽早发现药物致聋基因，进行安全用药指导，避免药物性致聋的出现。

4、孕前夫妻、孕妇：夫妻双方在孕前：孕妇在孕前期，孕中期进行遗传性耳聋基因检测，明确生育聋儿的风险。

1、夫妻中有耳聋患者，还能生出听力正常的宝宝吗？

夫妻进行产前诊断及新生儿耳聋基因检测，若确定为聋儿，可以早期治疗，通过人工耳蜗植入，宝宝能拥有正常的听力；若检测宝宝携带耳聋突变基因，通过避免接触耳毒性药物（尤其是氨基糖苷类药物和外伤（如头部撞击），有效地避免不良因素的干扰，保证孩子在一个健康的听力状况下成长。

2、耳聋基因检测结果为阳性怎么办？

若检测为阳性结果，不必慌张，耳科临床医生将给您提供专业的指导，避免耳聋的发生。

3、为什么出生听力正常，越长大越听不到？

这类病人通常患有大前庭导水管综合征（EVAS），由PDS基因突变引起，临床表现：多在学龄前发病，呈进行性听力下降，轻度的头部外伤可诱发及加重耳聋，CT或MRI显示前庭水管扩大，可合并内耳畸形。

4、为什么一次偶然用药导致孩子终生耳聲？

这是由“一针致聋”基因（mtDNA基因，部分位点突变引起的，mtDNA突变携带者对耳毒性药物敏感，我国每年有30万儿童因使用抗生素致聋，而这类药物致聋群体通过早期筛查完全可以避免。