原发性醛固酮增多症（简称“原醛”）是由于肾上腺皮质发生病变而分泌过多醛固酮，导致水钠潴留，血容量增多，肾素-血管紧张素的活性受抑制，典型临床表现为顽固性高血压、低血钾为主要特征的综合征。大多数是由肾上腺醛固酮腺瘤引起，也可能是特发性醛固酮增多症以及其他原因等。

原醛是临床常见的继发性高血压的主要病因之一。1955年美国医生Conn首次报道原醛症。同年，Conn对一位34岁女性高血压、低血钾患者。否定了“失钾性肾炎”的诊断，而提出是有肾上腺皮质腺瘤分泌醛固酮增多所致，并命名为原发性醛固酮增多症，故又称Conn综征。上海瑞金医院于1957年诊断并治愈国内首例原发性醛固酮增多症。

2018年报道的研究结果描述了18个国家经确诊试验诊断的40个队列研究原醛症的患病率分布特点，我国原醛患病率不容忽视。

原发性醛固酮增多症的临床表现在早期，仅有高血压，一般不呈急性升高，随病情进展血压逐渐升高，大多数在180/110 mm Hg。多以舒张压升高为主，对一般降压药物反应欠佳。醛固酮增多、肾素-血管紧张素被抑制。在顽固性高血压病例中伴有自发性低血钾，血钾轻度下降或呈间歇性低血钾或在某种诱因下（如用利尿剂、或因腹泻）出现。后期可出现严重低钾肌麻痹。表现为肌无力和周期性麻痹，部分患者可有肢端麻木，手足搐搦及肌肉痉挛，亦可与阵发性麻痹交替出现。患者仅9%～37%的患者有低血钾，仅50%的腺瘤和17%的增生病人血钾

原发性醛固酮增多症患者发生心房颤动、冠心病、心力衰竭和非致死性心肌梗死等心血管事件及相关代谢变化的概率均高于普通的原发性高血压患者。

目前由欧洲内分泌学会及高血压学会、国际内分泌学会及高血压学会共同制定的“原发性醛固酮增多症患者诊断治疗指南”推荐具备以下特征的可疑原醛症的患者应进行相关筛查试验，包括：①>150/100 mm Hg（国际）160/100 mm Hg（国内），②高血压合并阻塞性睡眠呼吸暂停，③药物抵抗性高血压，④高血压伴有持续性或利尿剂引起的低血钾，⑤高血压伴有肾上腺瘤，⑥早发高血压或脑血管意外家族史（

原发性醛固酮增多症共分为6种亚型：①肾上腺醛固酮瘤（APA），②特发性醛固酮增多症（IHA），③单侧肾上腺皮质增生，④分泌醛固酮的肾上腺皮质癌，⑤家族性醛固酮增多症（FH），其中又分为三个亚型；⑥异位醛固酮分泌瘤或癌。

原醛症的诊断方法主要是以下四步，首先是筛查诊断，采用ALD/PRA（ARR）来筛查原醛症，若为阴性，则排除诊断，若为阳性，则进行下一步的定性试验，若为阴性，则排除诊断，若为阳性，则应行肾上腺CT检查，若结果为典型原醛症表现、年轻患者、单侧病变，考虑进一步行肾上腺静脉采血检测，结果为单侧优势则可考虑行肾上腺手术治疗，若无优势侧，则建议盐皮质激素受体拮抗剂治疗。

ARR的测定受药物如β受体阻断剂、噻嗪类利尿剂、血管紧张素转化酶抑制剂（ACEI）以及患者的血钾状态、钠盐摄入、年龄增长及其他因素的影响。Mulatero等进行各类降压药物对ARR影响的研究，结果证实醛固酮受体拮抗剂（螺内酯、依普利酮）、保钾利尿剂（阿米洛利、氨苯蝶啶）、排钾利尿剂（氢氯噻嗪、呋塞米）、甘草提炼物需停药至少4周，而血管紧张素转换酶抑制剂、血管紧张素受体拮抗剂、二氢吡啶类钙离子拮抗剂、β受体阻滞剂、中枢α2受体激动剂（可乐定或甲基多巴）及非甾体类抗炎药（NSAID）则建议至少停药至少2周再测ARR。而维拉帕米缓释片、地尔硫卓、肼屈嗪、哌唑嗪、多沙唑嗪及特拉唑嗪在检测ARR期间可用。目前肾素检测方法主要有两大种，放免法间接检测血浆肾素活性水平，而化学发光法直接检测直接肾素浓度，两种方法的特点如表中所列。当测定肾素活性（PRA）且醛固酮单位为ng/dl时，常用切点是30。当测定直接肾素浓度（DRC）且醛固酮单位为ng/dl时,常用切点是3.7。如ARR高于上述切点值同时满足血醛固酮>15 ng/dl,可提高筛查敏感性及特异性。目前DRC检测方法在不断改进中，不同方法或试剂所得测定结果相差甚远，究竟DRC能否取代PRA作为一线的检测方法，还需大规模临床试验或人群研究。

确诊试验主要包括四种：口服钠符合试验、盐水输注试验、氟氢可的松抑制试验和卡托普利试验。四种试验各有利弊，根据各自实际情况选择，建立自己的阳性参考值。而现有证据并不支持任何一种确诊试验优于其他的试验。盐水输注试验于早晨嘱患者保持卧位（可在床上翻身，不要枕头）；抽血测定基础血醛固酮、皮质醇、肾素和血钾；静脉滴注0.9%NaCl溶液2000 ml，速度500 ml/h，4 h输完；再次测量血醛固酮、肾素和血钾浓度；试验过程中对患者进行密切的血压和心电监测；输液结束后患者可不必严格卧位。2小时后再次测血压。期间无需禁食水。盐水输注后醛固酮10 ng/dL则为原醛；5~10 ng/dL为可疑原醛。卡托普利试验则嘱患者维持坐位或站立位至少1小时，口服卡托普利25~50 mg，服药后继续维持坐位，服药前及服药后2小时取血，测定肾素、醛固酮、皮质醇；试验进行过程中患者一直保持坐位或立位，不可卧位；患者清淡饮食，忌食影响醛固酮分泌的食物或药物。醛固酮下降幅度>30%为正常，醛固酮下降幅度