“出生缺陷干预三级预防”措施

病人教育 2阅读

出生缺陷也叫先天异常

简单地说

就是胎儿在母亲子宫内发育紊乱

引起的身体形态、结构、功能

和代谢等方面的异常

 

出生缺陷中有些异常是肉眼可见的，而有些异常则必须通过某些特殊检查才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷则可引起胎儿或婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病，甚至终身残疾。

 

比如大家常听说的先天性心脏病、唇腭裂、多指（趾）、尿道下裂、神经管畸形、先天性听力障碍、视力障碍、地中海贫血、先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症等，有些异常可以在出生时就表现出来，有些则要在出生后过一段时间，甚至若干年后才能显示出来。

为减少出生缺陷的发生

世界卫生组织提出了

“出生缺陷干预三级预防”措施：

一级预防：婚检、孕前检查

二级预防：产前筛查、产前诊断

三级预防：新生儿疾病筛查

一级预防
 
接受优生优育知识宣教；婚前医学检查；孕前优生健康检查与咨询指导；孕前高风险因素评估；增补叶酸；戒烟戒酒，改变不良生活习惯；合理膳食，均衡营养。
 
 
二级预防
 

采用医学手段，在孕期进行产前筛查和产前诊断，从而发现胎儿是否存在出生缺陷。通常有：

①血清学产前筛查、无创 DNA检测(NIPT)→筛查21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等→必要时产前诊断；

②超声筛查或诊断胎儿严重结构畸形。

 

 
三级预防
 

对新生儿进行先天性疾病筛查和诊断，对出生缺陷患儿进行治疗康复，减少儿童残疾，提高患儿生存质量。