近年来，随着人们对优生优育越来越重视，唐氏筛查、无创DNA、超声检查等检查检验项目成为孕妇普遍的产检内容，有些孕妇还被告知需要做羊水穿刺。一听到需要从肚子扎针抽羊水，大多数孕妇都顾虑重重，做了担心影响宝宝，不做又担心宝宝不健康。

为什么要做羊水穿刺？

正常人有23对染色体，每对染色体有2条，一条来自父亲，一条来自母亲，共46条染色体。染色体异常，即染色体结构和数目的异常变化，其中最常见的是21、13及18三体综合征，也就是21号、13号或18号染色体由2条变成3条，即47条染色体。染色体异常常表现为身材矮小、面容异常、智力低下、多发畸形、不孕不育等，故产前准确诊断染色体异常非常重要。然而，唐氏筛查、无创DNA主要针对21、13及18三体综合征，对于其他染色体异常敏感性较差；对于未合并结构畸形的胎儿，超声检查也无法对染色体异常给予提示。而羊水穿刺通过从母体宫内抽取羊水，查胎儿脱落细胞，对胎儿进行染色体核型分析，是确诊染色体异常的最有效的方法。

哪些情况需要做羊水穿刺？

1、孕妇预产年龄大于或等于35周岁；2、唐氏筛查或无创DNA提示染色体异常高风险的孕妇；3、曾生育过染色体异常患儿的孕妇；4、产前超声检查怀疑胎儿可能有染色体异常的孕妇；5、夫妇一方为染色体异常携带者；6、医师认定有必要进行产前诊断的其他情形。

羊水穿刺有危险吗？

妊娠16周羊水量约为170毫升，每周增长50-100毫升左右。羊水穿刺一般选择在18-24周之间，此时羊水相对较多，抽取羊水20-30毫升对胎儿生长环境不会造成影响。羊水在胎儿周围形成羊水保护带，超声引导下选取羊水较深的部位穿刺，不易伤到胎儿。此外，穿刺在无菌条件下进行，以避免感染发生。有文献报道，羊水穿刺的胎儿流产率为0.5%，与未做此项检查的胎儿流产率没有明显差异。

羊水穿刺有什么注意事项？

1、术前需办理住院，行抽血、心电图、尿常规、超声波等检查；2、有先兆流产、发热等感染征象及凝血功能异常者不宜行此项操作；3、小于16周，由于羊水较少，不宜行羊水穿刺；大于24周，由于羊水脱落细胞较少，容易培养失败但仍可抽取羊水行基因芯片技术（即染色体微阵列分析技术，CMA），该技术具有高覆盖（可检测23对染色体的数目异常、微缺失、微重复），高分辨（可检测大于100kb的染色体异常），无需细胞培养，直接提取胎儿DNA，对孕周要求较低等优点，但无法检测染色体平衡性的易位、倒位、插入、基因点突变。3、术后按压穿刺部位10分钟，听胎心正常即可办理出院，出院1周后门诊随诊。

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