怀孕遇到胎停,到底是谁之过?
一些孕妈好不容易怀孕了,却遇到了胎停。一旦遇到这种情况,孕妈们总会自责觉得是自己哪里做得不够好。一位多次发生流产的孕妈说:“胎停就像正在很投入的看一场场电影,但是看着看着就突然结束了。”孕妈内心无法排解的痛苦,严重影响着孕妈的心理健康。
那么一旦胎停,接下来该怎么办呢?一定一定要做一个:流产物基因检测(CNV:异常的DNA拷贝数变化)。
有人会问:“小孩都流产了,还有什么好查的,查了又怎样,只能说明这一次流产的原因 ,又不能解决下一次的情况,花这冤枉钱,还不如赶紧调理调理,再怀一个吧!”其实,胎停或者复发性流产时,有半数以上的原因和染色体或者基因异常有关系,如果进行流产物基因检测,则有利于明确胎停及复发性流产的原因。只有查找到原因,下次备孕才有机会避免因同原因导致流产的发生。
那么又有人会问:“检查夫妇双方染色体有必要吗?如果检查结果都正常,也会发生胚胎染色体异常吗?”答案是:会。因为胎儿的染色体是来自父母双方的,正常情况下父母染色体都是46条,来自父亲的精子和来自母亲的卵子分别是23条单体,结合后成双倍体胚胎,但并不是简单的1+1=2;这个分配的过程是伴随着精子或者卵子的成熟过程的,生物学上称之为“减数分裂”。虽然这个过程非常的奇妙和精细,但是也还是会经常出错,一旦出错就可能导致某个精子或者卵子多分到一条或者少分到一条染色体,这样就会导致其形成的胚胎多一条或者少一条染色体,导致自然流产或者严重的染色体病的孩子出生。
流产物基因检测到底是什么?异常的DNA拷贝数变化,是检测流产物、死胎及畸形的胎儿在CNV中是否存在异常。因为在众多导致流产、死胎及胎儿畸形的原因中,CNV异常是很常见的原因。在早期自然流产胎儿中,约有50%为染色体异常所致,其中胎儿三倍体和四倍体占20%,而大家比较熟悉的唐氏综合征即为21-三体综合征。自然流产胎儿的染色体正常,再流产的胎儿多半正常;而当母亲有过1例染色体异常的自然流产胎儿后,再发风险增高。胚胎染色体异常的来源:1、遗传自父母:如父母之一为染色体平衡易位携带者,可导致胚胎染色体出现部分缺失和部分重复。2、新发畸变:这类父母染色体正常而胎儿染色体异常者,我们称之为“染色体新发畸变”。在配子形成或者受精卵分裂的过程中发生。母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等是高危因素。父亲的精子多为性染色体异常,造成胎儿X染色体数目异常,这也是流产的高发风险。
流产物基因检测的好处:1. 在流产物组织中检测出CNV异常,可以明确胎儿停止发育的原因,减少不必要的免疫方面监测,从而减轻患者的经济负担。2. 胎儿的染色体异常既可以在胚胎发育过程中自发形成,也可以由父母染色体平衡易位引起。对流产绒毛组织进行CNV检测,有时会根据绒毛组织染色体异常,倒推到父母的染色体问题。而对于一方或双方染色体查出问题的夫妇,就需要到医学遗传机构进行咨询,遗传咨询医生一般会根据患者夫妇的具体情况,提供适宜的意见和建议,避免染色体异常导致的反复妊娠失败。
流产物基因检测的注意事项:1.流产物基因检测的是胎儿组织(如绒毛、脐血等),而不是孕妈妈本人的血液,当然如果发现CNV异常有时也需要孕妈的外周血去验证。2.在家发生流产的孕妈妈,需将流产物装在干净袋子里,4℃保存,尽快送到医院。3.流产基因检测不排除其它遗传学病因,如基因点突变等。
胚胎染色体异常是导致自然流产最常见的原因,即使夫妻双方染色体正常,胚胎染色体异常也是很常见的,是胎儿自己发生的不正常。当然,胚胎染色体异常还有很多类型,不同类型的异常,其再发风险和预后也所有不同。为了避免异常,父母宜在最佳生育年龄进行备孕、注意生活习惯等,是可以减少胚胎异常风险的。
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