一、科室概况



广西医科大学第二附属医院遗传与基因组医学中心于2020年3月31日成立，7月22日正式运行，是以临床遗传与精准医学为特色，集临床检测、公共教学、科学研究为一体的综合平台。2020年12月获批广西医学遗传与基因组学研究重点实验室。

在医院党委的英明领导下，遗传与基因组医学中心以临床遗传与精准医学检测中心和服务平台以及功能性共享式科研平台和学科群建设支撑作为学科定位，围绕疑难罕见病和重大常见病精准诊疗与管理，聚焦全生命周期的精准医学检测与科学研究。依托高精尖的遗传与基因组学技术平台，汇集本院临床学科优势遗传资源，形成区内外多级联动合作模式。建立专业化、规范化、标准化质量管理体系，打造区域级临床遗传与精准医学检测中心。构筑多病种病例队列、多组学大数据平台和高质量生物样本库，开展疾病分子发病机制、靶向精准治疗、疾病全程管理研究，为疑难罕见病和重大常见病的精准诊疗与管理提供高水平技术支撑和个体化解决方案。
二、功能模块与平台

遗传与基因组医学中心以学科发展为导向，建成分子遗传分析、细胞遗传分析、生化遗传分析、疾病多组学数据管理、生物样本保藏五大功能模块，引入临床诊断级高通量测序系统、基因测序与片段扫描分析系统、人工智能染色体扫描与核型分析系统、高效液相色谱串联质谱分析系统、高性能数据存储与分析集群系统、信息化生物样本存储与管理系统等一系列国际国内先进技术平台。
三、优势特色技术体系



遗传与基因组医学中心围绕基因组学、肿瘤基因组学、药物基因组学、代谢组学等多组学开展全方位精准医学检测，分布于疑难遗传病筛查-诊断-产前诊断全覆盖遗传检测、肿瘤早期筛查-靶向诊治-复发监测全闭环基因检测、病原体高通量测序与靶向精准检测、药物基因组指导个体化精准用药检测、营养与代谢谱分析等临床应用方向，涵盖胎儿-新生儿-儿童-成人全生命周期，并持续推进医学前沿新技术新项目临床应用。

（1）疑难遗传病筛查-诊断-产前诊断全覆盖遗传检测：本地化全外显子组及疾病基因包高通量测序检测，智能化高通量测序全基因组拷贝数变异检测，自动化胎儿染色体非整倍体无创基因检测，单基因遗传病基因检测，地中海贫血基因变异（含罕见型基因变异）检测，人工智能染色体核型分析，新生儿遗传代谢病筛查与诊断等。

（2）肿瘤早期筛查-精准诊疗-复发检测全链条多组学检测针对肺癌/肠癌/胃癌/肝癌/食管癌/胰腺癌/乳腺癌/卵巢癌/宫颈癌/子宫内膜癌等单癌种及泛癌种的无创多组学早期筛查，体系/胚系基因组高通量测序（DNA+RNA）指导全种类实体瘤精准诊疗与遗传易感风险评估，基于ctDNA液态活检的肿瘤微小残留病灶复发监测，血液肿瘤精准基因分型与定量跟踪。

（3）全谱系病原体基因组学检测病原体宏基因组高通量测序，常见病原体靶向高通量测序，呼吸/血流/神经系统感染病原体靶向高通量测序，结核与非结核分枝杆菌靶向高通量测序，呼吸道病原体多重联合核酸检测等。

（4）药物基因组指导个体化精准用药检测：叶酸精准增补指导基因检测，抗凝治疗（如氯吡格雷、华法林）、痛风治疗（如别嘌醇）、免疫抑制治疗（如他克莫司）、抗菌治疗（如伏立康唑）、抗癫痫治疗（如卡马西平）等药物代谢酶和药物作用靶点基因检测等。

（5）营养与代谢谱分析：串联质谱法维生素测定（水溶性、脂溶性维生素），多种氨基酸、肉碱代谢谱测定等。

四、科研学术



遗传与基因组医学中心团队以广西医学遗传与基因组学研究重点实验室为依托，与区内外多中心多层级合作，通过整合临床学科与基础研究多学科资源，互融互促激发科研创新活力。先后主持国家自然科学基金、国家重点研发计划子课题等国家级课题4项、广西重点研发计划、广西自然科学基金面上项目等省部级项目6项，中国妇幼保健协会课题1项，广西卫健委等厅级课题1项，广西医科大学校级课题3项。

参与包括国家重点基础研究发展计划(973)项目、国家自然科学基金项目、广西自然科学基金项目、广西科技攻关计划项目在内的多项科研课题。共发表论文50余篇，其中SCI收录40篇。已授权专利5项。参编《今日遗传咨询》、《孕产前筛查与精准诊断》、《医学遗传学》、基础支撑《中华民族基因组多态现象研究——人类单基因遗传疾病》、《生殖医学遗传诊断新技术指南：改善生殖结局》等专著。

五、人才梯队


遗传与基因组医学中心聘请国内外著名学者作为特聘专家并成立学术委员会，中心现有广西新世纪“十百千”人才工程人选1名，广西特聘青年专家1名，广西医科大学第二附属医院高层次引进人才2名。团队成员的学科背景涉及医学遗传与基因组医学、分子与细胞生物学、临床检验医学、生物计算与生物信息学、人工智能与机器学习等，可高效完成遗传变异检测分析、生物学功能研究、大数据挖掘及临床回顾性分析等工作，已打造成一支业务能力强、综合素质过硬的临床与科研人才团队。