开展亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR C677T基因检测的临床意义
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近年来,研究表明,补充叶酸能够有效预防新生儿出生缺陷疾病及心脑血管疾病的发生。5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸代谢通路中的关键代谢酶,MTHFR C677T位点的单核苷酸多态性会导致MTHFR酶活性改变,导致机体的叶酸代谢障碍,从而引起叶酸在体内的相对缺乏,即摄入正常剂量的叶酸仍无法满足机体对叶酸的需求,进而引起体内叶酸水平降低及高同型半胱氨酸血症(Hcy)。而高HCY血症是引起动脉粥样硬化、心肌梗死、脑卒中、心脏病、新生儿出生缺陷等疾病的一个独立的主要危险因素。对MTHFR C677T位点进行检测,可以达到疾病预防的目的。
研究报道,大量叶酸可能导致人类基因改变,从而可能导致后代对于一些致命性疾病的抵抗力减弱,同时叶酸补充过多可能导致出现老年痴呆,或使孕妇酸增加患乳腺癌的几率增加。在补充叶酸之前,进行MTHFR基因检测,根据不同的基因型进行精准用药,就可以避免因为叶酸服用过少或者过多而导致的不良后果。
据统计,中国人MTHFR C677T基因突变人群占29%。针对心血管病患者、血同型半胱氨酸升高患者、高血压患者、有心脑血管疾病家族史的人群、健康体检人群、育龄人群,孕妇,我们建议进行MTHFR C677T的基因检测对疾病发生风险进行评估,同时指导合理补充叶酸,为患者提供诊断依据及用药指导,达到疾病预防目的,降低疾病发生风险。
注:中心实验室目前开展此项目的检测,欢迎临床医师电话咨询:0931-8394923;内线:4923。
抽血要求:空腹抽取静脉全血2ml
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