世界上有这样群人：他们的身体像被冰雪冻住，今天是腿，明天是手，最后连控制眼球转动的肌肉也不受控制，只能眼睁睁看着自己走向死亡。从出现症状起，五年死亡率约90%……他们被叫作“渐冻人”。

每年的6月21日是“世界渐冻人日”，让我们一起关注这群特殊的人。

什么是“渐冻人症”

“渐冻人症”，医学上称“肌肉缩侧索硬化症（ALS）”，属于运动神经元病的一种。因为患者大脑、脑干和脊髓中运动神经细胞受到侵袭，肌肉逐渐无力以致瘫痪，说话、吞咽和呼吸功能减退，最终因呼吸衰竭而死。它被世界卫生组织（WHO）列为与艾滋病、癌症等并列的“5大绝症”。

美国报告ALS的发病率（每年新发病例）为2/10万～4/10万，患病率为4/10万～6/10万，男女之比约1.5∶1～2∶1。中年后起病，多数患者为50～70岁，平均发病年龄为55岁，20～30岁发病约占5%。在中国，约有20万“渐冻人”，实际可能更多。

“渐冻人症”对很多人甚至一些医务工作者来说，还是一个比较陌生的名词。由于缺乏认识，很多渐冻人处于“孤军奋战”的境地，得不到及时、正确的诊治。

病因

ALS的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另有部分环境因素，如重金属中毒等，都可能造成运动神经元损害。产生运动神经元损害的原因，目前主要理论有：

1. 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2. 自由基使神经细胞膜受损。

3. 神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。

治疗

由于渐冻人症病因不明，目前没有较为有效的治疗手段。尽管ALS是一种无法治愈的疾病，但有许多方法可延缓疾病进展。如果能在该病的早期进行干预性治疗，则可大大延长患者的生存期。早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗，加强营养摄入、日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整，是渐冻人症治疗的五大关键。

去年，美国FDA批准了新药依达拉奉（Radicava）上市，用于治疗渐冻人症的治疗，这也是20多年来首个获美国批准上市的此类药物。今年3月，石药集团开发的“消旋-3-正丁基苯酞”获美国FDA颁发的治疗肌萎缩侧索硬化症的孤儿药资格认定。

关于“渐冻人症”的误解

①这是一种传染性疾病？

“渐冻人症”并不是一种传染性疾病，不会通过接触传染。

②这种疾病都由遗传而来？

“渐冻人症”是一种不可防的疾病，近95%属于散发性病例，病因不明确。

③“渐冻人症”只是四肢瘫痪？

“渐冻人”丧失的不仅仅是对四肢的控制能力，更会有呼吸困难、吞咽困难等表现，大部分患者死于呼吸衰竭，但头脑清晰正常。

“渐冻人”的精神榜样——霍金

斯蒂芬·霍金，英国剑桥大学应用数学及理论物理学系教授，当代最重要的广义相对论和宇宙论家。他在刚过完21岁生日时被诊断出患有“伽雷氏症”，“渐冻人症”中很罕见的一个亚型。当时宣判他只有两年的生存时间，然而，命运并非如此。霍金不但顺利完成了学业，并且在科研领域里取得了卓越的成就。直至2018年3月14日去世，享年76岁。他让千千万万“渐冻人”有了精神上的榜样。（供稿：黄伟柱）